Что такое ахондроплазия

Что такое ахондроплазия

Этиология и встречаемость ахондроплазии. Ахондроплазия (MIM №100800), наиболее частая причина карликовости, — аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое специфическими мутациями в гене FGFR3; две мутации, 1138G>A (>98%) и 1138G>C (1-2%), встречаются более чем в 99% случаев ахондроплазии, обе приводят к замене Gly380Arg. Ахондроплазия встречается с частотой 1 на 15 000-40 000 живорожденных во всех этнических группах.

Патогенез ахондроплазии

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Фенотип и развитие ахондроплазии

У пациентов с ахондроплазией при рождении отмечают ризомелическое укорочение рук и ног, сравнительно длинное и узкое туловище, кисти рук в форме трезубца и макроцефалию с гипоплазией средней трети лица и выступающим лбом. Рост при рождении обычно несколько меньше нормы, хотя и пределах нижней границы нормы; с возрастом рост таких детей прогрессивно отстаёт от нормальных величин.

В основном пациенты имеют нормальный интеллект, хотя большинство задержаны в моторном развитии. Эта задержка вызвана сочетанием мышечной гипотонии, гиперподвижными суставами (хотя локтевые суставы ограничены в разгибании и вращении), механическими затруднениями при удержании их большой головки и, реже, стенозом большого затылочного отверстия со сдавленней ствола мозга.

Аномальный рост черепа и лицевых костей приводит к гипоплазии средней трети лица, небольшому основанию черепа и сужению отверстий черепа. Гипоплазия средней трети лица вызывает аномалии положения зубов, обструктивную асфиксию и средний отит. Сужение яремного отверстия связывают с увеличением внутричерепного венозного давления и последующей гидроцефалией.

Сужение большого затылочного отверстия вызывает сдавление ствола мозга в краниоцервикальном переходе приблизительно у 10% больных и приводит к повышению частоты мышечной гипотонии, тетрапарезу, задержке развития, центральной асфиксии и внезапной смерти. От 3 до 7% пациентов внезапно умирают на первом году жизни из-за сдавления ствола мозга (центральной асфиксии) или обструктивной асфиксии. Другие медицинские осложнения включают ожирение, поясничный стеноз, усиливающийся с возрастом, и О-образное (варусное) искривление ног в коленных суставах.

Особенности фенотипических проявлений ахондроплазии:
• Возраст начала: пренатальный
• Ризомелическая задержка роста
• Макроцефалия
• Сдавление спинного мозга

Лечение ахондроплазии

Заподозренный на основе клинических признаков диагноз ахондроплазии обычно подтверждается рентгеновскими данными. В спорных случаях может оказаться полезным исследование ДНК на мутации в гене FGFR3, но обычно для постановки диагноза это не обязательно.

Пожизненная медицинская помощь должна быть сфокусирована на предвосхищении и лечении осложнений ахондроплазии. В младенчестве и раннем детстве пациентов следует проверять на хронический отит, гидроцефалию, сдавление ствола мозга и обструктивную асфиксию и при необходимости назначать лечение. Лечение больных со сдавлением ствола мозга декомпрессией краниоцервикального соединения обычно приводит к значительному улучшению неврологических функций.

В позднедетском и подростковом возрасте больных необходимо проверять на наличие симптомов сужения спинномозгового канала, варусной деформации ног, ожирения, стоматологических осложнений и хронического отита. Лечение сужения спинномозгового канала обычно требует хирургической декомпрессии и стабилизации позвоночника. Предупредить и лечить ожирение трудно, и это часто осложняет оказание помощи при обструктивной асфиксии и проблемах позвоночника и суставов.

Для лечения низкого роста предлагали как терапию гормоном роста, так и хирургическое удлинение ног. Оба вида лечения остаются спорными.

Кроме помощи в связи с медицинскими проблемами, больные часто нуждаются в социальной поддержке, как из-за влияния их внешнего вида на психологию, так и вследствие низкого роста и физических недостатков. В этом часто помогают группы поддержки, обеспечивая взаимодействие с аналогично пораженными сверстниками и социальными программами.

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии. В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью.

В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста. При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Читайте также:
Охлаждение мозга спасет от последствий сотрясения

Пренатальная диагностика ранее 20 нед гестации возможна только при молекулярном тестировании ДНК плода, хотя в конце беременности диагноз может быть установлен рентгенографией костей плода. Симптомы ахондроплазии не обнаруживаются при пренатальной ультрасонографии ранее 24 нед гестации, тогда как более тяжелая танатофорная дисплазия может быть обнаружена раньше.

Пример ахондроплазии. П.С., 32-летняя здоровая женщина, первая беременность, 27 нед. При УЗИ плода на 26 нед гестации идентифицирован плод женского пола с макроцефалией и ризомелией (укорочение проксимальных сегментов конечности). Ее муж, 45 лет, здоров; у него есть трое здоровых детей от предыдущего брака.

Ни у кого из родителей в семейном анамнезе не было случаев скелетных дисплазий, врожденных дефектов или генетических заболеваний. Акушер-гинеколог объяснил родителям, что их ребенок имеет симптоматику ахондроплазии. Родоразрешение проведено в 38 нед гестации путем кесарева сечения. У ребенка обнаружены физические и рентгенологические симптомы ахондроплазии, включая выступающий лоб, макроцефалию, гипоплазию средней трети лица, поясничный кифоз, умеренное расширение локтевых суставов, ризомелию, кисти в форме трезубца, брахидактилию и гипотонию.

При тестировании ДНК выявлена мутация 1138G>A, вызывающая замену глицина на аргинин в кодоне 380 (Gly380Arg) в гене FGFR3, соответствующая симптоматике.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

– Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте

Ахондроплазия

Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.

МКБ-10

  • Причины ахондроплазии
  • Симптомы ахондроплазии
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение ахондроплазии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Причины ахондроплазии

В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.

Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.

У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.

На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.

Читайте также:
Фотоомоложение: плюсы и минусы

По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.

Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.

У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.

Осложнения

Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.

Диагностика

Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.

Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.

При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.

На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация. Достоверность клинического диагноза подтверждается с помощью генодиагностики.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.

Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.

Читайте также:
Сколько колоть Цефтриаксон при гонорее?

Публикации в СМИ

Ахондроплазия

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Этиология. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (134934, ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, высокая пенетрантность, ; 85% случаев заболевания — новая мутация). Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (146000, аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (187600, 187601, летальные скелетные дисплазии), синдрома Крузона с чернеющим акантозом (187600), синдрома Менке (602849), а соматические мутации способствует развитию рака мочевого пузыря и колоректального рака (109800), рака шейки матки (603956).

Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.

Клиническая картина • Часть плодов гибнет внутриутробно • Уже при рождении у ребёнка имеются характерные макроцефалия и микромелия. Увеличенная мозговая часть черепа и выпуклый лоб обусловлены аномалией развития хрящевой основы черепа. Желудочки значительно увеличены, но давление внутри желудочков, как правило, нормальное • Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных характерно: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия • Поражается весь скелет, но особенно выраженные изменения отмечаются в проксимальных отделах конечностей. Укорочение конечностей в начале носит ризомелический характер, т.е. больше укорочены проксимальные сегменты (плечо и бедро). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в этих костях особенно заметна • Вследствие извращённого и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов, эпифизы деформированы. Это ведёт к варусным и вальгусным деформациям, которые прогрессируют при ранней нагрузке на нижние конечности. К ним прибавляются вторичные деформации — разболтанность связок коленного сустава, плоско-вальгусная деформация стопы, как следствие неправильной оси конечностей. Варусная деформация шейки бедра вторично вызывает наклон таза и крестца и приводит к выраженному лордозу • Сильное развитие у больных мускулатуры конечностей при повышенной эластичности метафизарных и эпифизарных отделов конечностей приводит к некоторому искривлению оси сегментов конечности (например голени, бедра). Этому способствует значительная масса не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети. Наблюдается некоторый изгиб плечевой кости. Из-за неравномерного отставания в росте парных костей на голени и предплечье также возможны деформации: малоберцовая кость своим верхним концом выступает кверху, не сочленяясь с наружным мыщелком большеберцовой кости. Величина варусной деформации нижних конечностей колеблется от 140° до 170°. Опережающим ростом малоберцовой кости по сравнению с большеберцовой объясняется также перекос вилки голеностопного сустава и супинационная установка стопы (супинация пятки 10-20°, внутренняя ротация вилки голеностопного сустава 10-15°) • Укорочение верхних конечностей может быть значительным — 3-й палец кисти при разогнутой руке доходит лишь до паховой складки. Сгибательные контрактуры в локтевых суставах связаны с различным ростом лучевой и локтевой костей. Лучевая кость растет быстрее и это приводит к подвывиху головки лучевой кости. Кисти и стопы маленькие, широкие. Пальцы на кистях короткие, расположены веерообразно или в виде трезубца вследствие сближения III и IV пальцев. Наблюдается изодактилия — одинаковая длина пальцев. Передние отделы стоп короткие и широкие • В первые месяцы жизни в области конечностей отмечаются кожные складки и жировые подушки. Всегда имеется разболтанность связок коленных суставов. Дети, больные ахондроплазией, отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку (после 3–4-х мес) и сидеть (после 8–9-и мес), а ходить начинают к 1,5–2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется кифоз в поясничном отделе позвоночника. По мере роста ребёнка укорочение конечностей становится более заметным. Дефицит продольного роста тела, составляющий в среднем 34–40 см, обусловлен, в основном, отставанием роста нижних конечностей, причём в равной степени как бедра, так и голени • У взрослых больных врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин — 131 см; женщин — 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты, кондуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.

Рентгенологическая диагностика • Череп: диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа: кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального. Характерна форма «турецкого седла» — башмакообразная, с удлинённым, плоским основанием • Таз: крылья подвздошной кости развёрнутые, укороченные, прямоугольные, крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину • Длинные кости: метафизарные отделы кости утолщены, бокаловидно расширены, в них погружены эпифизы по типу шарнира; диафизы укорочены, выглядят истонченными по сравнению с массивными и утолщенными метафизами и вертельными областями • Суставы: суставные поверхности деформированы, неконгруэнтны. Типична деформация коленного и лучезапястного суставов. Малоберцовая кость относительно удлинена, принимает участие в образовании сустава. Щель сустава расширена, эпифизы имеют неправильную форму.

Читайте также:
При каких размерах миомы матки делают операцию

Лечение • Консервативное лечение в раннем возрасте направлено на профилактику деформаций нижних конечностей, укрепление мышц конечностей, спины, живота • Хирургическое лечение проводят при развившихся деформациях нижних конечностей, а также с целью увеличения роста. Для сокращения сроков лечения и этапов хирургической коррекции больным ахондроплазией с более выраженным относительным укорочением нижних конечностей по отношению к туловищу показано двухэтапное перекрестное удлинение сегментов. На первом этапе производится одновременное перекрестное (голень, бедро) удлинение сегментов, при этом не требуется ортопедическая компенсация укорочения одной из конечности. Вторым этапом удлиняются также перекрестно противоположные сегменты.

МКБ-10 • Q77.4 Ахондроплазия

Код вставки на сайт

Ахондроплазия

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Этиология. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора типа 3 фактора роста фибробластов (134934, ген FGFR3, 4p16.3, 26 аллелей, высокая пенетрантность, ; 85% случаев заболевания — новая мутация). Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (146000, аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (187600, 187601, летальные скелетные дисплазии), синдрома Крузона с чернеющим акантозом (187600), синдрома Менке (602849), а соматические мутации способствует развитию рака мочевого пузыря и колоректального рака (109800), рака шейки матки (603956).

Патогенез. Сущность ахондроплазии состоит в нарушении энхондрального роста костей. В результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща нарушается процесс окостенения, и рост костей в длину задерживается. Периостальное и эндостальное окостенение (в противоположность несовершенному костеобразованию) при ахондроплазии не нарушается.

Клиническая картина • Часть плодов гибнет внутриутробно • Уже при рождении у ребёнка имеются характерные макроцефалия и микромелия. Увеличенная мозговая часть черепа и выпуклый лоб обусловлены аномалией развития хрящевой основы черепа. Желудочки значительно увеличены, но давление внутри желудочков, как правило, нормальное • Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных характерно: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия • Поражается весь скелет, но особенно выраженные изменения отмечаются в проксимальных отделах конечностей. Укорочение конечностей в начале носит ризомелический характер, т.е. больше укорочены проксимальные сегменты (плечо и бедро). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в этих костях особенно заметна • Вследствие извращённого и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из-за выступания апофизов, эпифизы деформированы. Это ведёт к варусным и вальгусным деформациям, которые прогрессируют при ранней нагрузке на нижние конечности. К ним прибавляются вторичные деформации — разболтанность связок коленного сустава, плоско-вальгусная деформация стопы, как следствие неправильной оси конечностей. Варусная деформация шейки бедра вторично вызывает наклон таза и крестца и приводит к выраженному лордозу • Сильное развитие у больных мускулатуры конечностей при повышенной эластичности метафизарных и эпифизарных отделов конечностей приводит к некоторому искривлению оси сегментов конечности (например голени, бедра). Этому способствует значительная масса не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети. Наблюдается некоторый изгиб плечевой кости. Из-за неравномерного отставания в росте парных костей на голени и предплечье также возможны деформации: малоберцовая кость своим верхним концом выступает кверху, не сочленяясь с наружным мыщелком большеберцовой кости. Величина варусной деформации нижних конечностей колеблется от 140° до 170°. Опережающим ростом малоберцовой кости по сравнению с большеберцовой объясняется также перекос вилки голеностопного сустава и супинационная установка стопы (супинация пятки 10-20°, внутренняя ротация вилки голеностопного сустава 10-15°) • Укорочение верхних конечностей может быть значительным — 3-й палец кисти при разогнутой руке доходит лишь до паховой складки. Сгибательные контрактуры в локтевых суставах связаны с различным ростом лучевой и локтевой костей. Лучевая кость растет быстрее и это приводит к подвывиху головки лучевой кости. Кисти и стопы маленькие, широкие. Пальцы на кистях короткие, расположены веерообразно или в виде трезубца вследствие сближения III и IV пальцев. Наблюдается изодактилия — одинаковая длина пальцев. Передние отделы стоп короткие и широкие • В первые месяцы жизни в области конечностей отмечаются кожные складки и жировые подушки. Всегда имеется разболтанность связок коленных суставов. Дети, больные ахондроплазией, отстают в физическом развитии, поздно начинают держать головку (после 3–4-х мес) и сидеть (после 8–9-и мес), а ходить начинают к 1,5–2 годам. Уже на первом году жизни у многих больных появляется кифоз в поясничном отделе позвоночника. По мере роста ребёнка укорочение конечностей становится более заметным. Дефицит продольного роста тела, составляющий в среднем 34–40 см, обусловлен, в основном, отставанием роста нижних конечностей, причём в равной степени как бедра, так и голени • У взрослых больных врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин — 131 см; женщин — 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты, кондуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия.

Читайте также:
В скором времени может появиться таблетка от ожирения

Рентгенологическая диагностика • Череп: диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа: кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального. Характерна форма «турецкого седла» — башмакообразная, с удлинённым, плоским основанием • Таз: крылья подвздошной кости развёрнутые, укороченные, прямоугольные, крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину • Длинные кости: метафизарные отделы кости утолщены, бокаловидно расширены, в них погружены эпифизы по типу шарнира; диафизы укорочены, выглядят истонченными по сравнению с массивными и утолщенными метафизами и вертельными областями • Суставы: суставные поверхности деформированы, неконгруэнтны. Типична деформация коленного и лучезапястного суставов. Малоберцовая кость относительно удлинена, принимает участие в образовании сустава. Щель сустава расширена, эпифизы имеют неправильную форму.

Лечение • Консервативное лечение в раннем возрасте направлено на профилактику деформаций нижних конечностей, укрепление мышц конечностей, спины, живота • Хирургическое лечение проводят при развившихся деформациях нижних конечностей, а также с целью увеличения роста. Для сокращения сроков лечения и этапов хирургической коррекции больным ахондроплазией с более выраженным относительным укорочением нижних конечностей по отношению к туловищу показано двухэтапное перекрестное удлинение сегментов. На первом этапе производится одновременное перекрестное (голень, бедро) удлинение сегментов, при этом не требуется ортопедическая компенсация укорочения одной из конечности. Вторым этапом удлиняются также перекрестно противоположные сегменты.

МКБ-10 • Q77.4 Ахондроплазия

Ахондроплазия (карликовость): симптомы, диагностика, лечение

Деформация ахондроплазия (карликовость) – следствие мутации генов. В основе лежит генетический фактор, и когда он проявит себя, никто не знает. У 80% больных родители имеют нормальный рост. В мире известно около 200 заболеваний, которые вызывают карликовость, но наиболее распространенных два – гипофизарная карликовость и ахондроплазия. Первое лечится приемом гормона роста, а при втором проводят комплексное операционное вмешательство. Это дает возможность увеличить рост на 25-30 см, поэтому операция пользуется успехом среди п ациентов.

Диагноз ахондроплазия (карликовость) успешно лечится в клинике современных ортопедических технологий Ладистен .

Что такое ахондроплазия

Это врожденное заболевание, которое вызывает мутация гена FGFR3. Кости начинают расти неправильно, не развиваются в длину, скелет человека приобретает диспропорцию, нарушаются внешние черты лица. Деформация ахондроплазия (карликовость) имеет самый главный признак – маленький рост около 125-130 см и короткие кон ечности.

Причины возникновения

Причина одна – генетический фактор. Но деформация ахондроплазия (карликовость) включает некоторые факторы риска:

  • возраст родителей. Особенно это касается отца. Если папе далеко за 40, риск мутации возрастает;
  • кислородное голодание плода в последние месяцы беременности или при родах;
  • наличие у родителей мутированног о гена.

Важно понимать, что коварность ахондроплазии заключается в психологических проблемах. В остальном, умственное и интеллектуальное развитие маленьких людей абсолютно нормальное, а сам диагноз ахондроплазия (карликовость) уже много лет успешно лечится операциями.

Симптомы

Патология ахондроплазия (карликовость) заметна еще в утробе на УЗИ. Руки и ноги не развиваются. Сразу после рождения у младенца проявляются такие признаки:

  • очень крупная голова;
  • руки заканчиваются в районе пупка, ноги короткие;
  • лоб выпуклый, а задний отдел черепа увеличен;
  • большое расстояние между глазами, они находятся далеко в орбитах;
  • живот сильно выступает вперед;
  • очень широкие стопы и ладони.

Определить точно наличие патологии помогает осмотр врача.

Как определить

Диагностика ахондроплазии

После осмотра проводят рентгенографию и томографию. Генетический анализ обычно делают перед беременностью или во время скрининга. После рождения ребенка, диагноз можно поставить по внешним признакам и результатам рентгенографии. Патология ахондроплазия (карликовость) диагностируется легко, но лечится трудно. Иногда применяют гормон роста, но метод дает относительные результаты. Регулярно проводятся новые исследования и разрабатываются новые препараты. Некоторые даже показывают положительный эффект на животных. Но пока единственным действенным методом лечения выступает операция по удлинению костей.

Читайте также:
Прополис при беременности: можно или нет

Можно ли жить с ахондроплазией?

Этот вопрос носит больше философский характер

Миллионы людей живут с карликовостью, успешно заводят семьи и детей. Есть тысячи способов преодолеть собственные комплексы, а к физическому состоянию карлики просто привыкают. Поэтому, с одной стороны, диагноз ахондроплазия (карликовость) – не приговор. Но другая сторона медали говорит сама за себя. Жить с этим или бороться – сложный моральный выбор. Но опрос пациентов с ахондроплазией перед лечением и после его окончания, при всем многообразии мнений, дает однозначный ответ: увеличение роста необходимо!

Патология вызывает дискомфорт

Физический. Невозможность дотянуться до предмета, расположенного высоко; Физиологический. У маленьких людей наблюдается апноэ и глухота, как следствие болезни. Может развиваться недержание мочи и кала, снижение либидо; Психологический. Комплексы по поводу собственного роста, тяжелая адаптация в обществе, особенно у детей. Около 80% больных ахондроплазией страдают различными социофобиями.

Профилактика

Генетическое обследование родителей до зачатия ребёнка

Если у одного из родителей присутствует мутировавший ген FGFR3, избежать заболевания у потомства невозможно.

Генетический анализ внутриутробно

Определить наличие заболевания можно еще на ранних сроках беременности. На 12 неделе при плановом осмотре развитие конечностей видно на УЗИ. Дальнейший выбор за родителями.

Станьте здоровыми уже сегодня!

Запишитесь на консультацию прямо сейчас!

ВРАЧИ

Наши врачи применяют уникальные методики лечения Веклича В.В.

Веклич Виталий Викторович

Основатель медицинского центра ортопедии и травматологии «Ладистен» Веклич Виталий Викторович — хирург в области ортопедии и травматологии для детей и взрослых практикующий более 35 лет. Автор модифицированных аппаратов внешней фиксации – аппарат Веклича.

Медведев Олег Анатольевич

Доктор медицины, врач анестезиолог.

Веклич Виктория Витальевна

Главный врач Медицинского Центра “Ладистен Клиник”, профессиональный дипломированный хирург, в области детской и взрослой ортопедии и травматологии.

ПОДГОТОВКА

Итак, диагноз ахондроплазия (карликовость) поставлен окончательно. Пациент или его родители решились на операцию по увеличению роста. Как это будет, и что будет после? Нужно подготовиться к тому, что хирургическое вмешательство комплексное и длительное. Занимает оно не один месяц, но результат того стоит! Операций проводится шесть этапов: 3 этапа в детском возрасте и 3 в подростковом. Желательно прибыть в медицинский центр за 2-3 дня до назначенной даты операции, что позволит подготовиться – сдать анализы, настроиться психологически, проконсультироваться с анестезиологом.

РЕАБИЛИТАЦИЯ

Каждый этап по времени занимает 5 месяцев, перерыв между этапами 2 — 3 месяца.

Увеличение роста ребенка после завершения лечения составляет 24 — 28 см.

Перед снятием аппаратов фиксации после каждого из этапов делают пробу. Для этого ослабляют фиксацию корректирующего устройства и советуют пациенту в течение 2-3 часов походить. Затем делают рентгенографию, на основании результатов которой лечащий врач принимает решение о снятии аппарата. Процедура занимает не более 10-20 минут, после чего пациент может возвратиться домой либо остаться в клинике, чтобы пройти реабилитацию.

Во время реабилитации необходимо постепенно увеличивать нагрузки на ноги и проводить лечебную гимнастику для укрепления мускулатуры.

Важный момент: после операции практически не остается шрамов!

РЕЗУЛЬТАТЫ

Наши пациенты стали здоровы, красивы и полны новых сил с Ladisten Clinic

Увеличение роста на 14 сантиметров

История нашего маленького пациента из Казахстана

Ахондроплазия

Ахондроплазия (или дварфизм, или карликовость) относится к системным дисплазиям и является наиболее часто встречаемой из этой группы заболеваний. Ахондроплазия встречается у 1: 10000 новорожденных.

Причина ахондроплазии – мутация гена FGFR3. Именно гиперактивность указанного гена ведет к нарушению энхондральной оссификации, что является причиной нарушения роста костей конечностей.

Что характерно для ахондроплазии?

  • Низкий рост. При отсутствии хирургической коррекции рост взрослого человека, больного ахондроплазией, достигает 120-125 см
  • Короткие руки и ноги при наличии нормально развитого туловища
  • О-образная деформация голеней и бедер, торсионная деформация голеней, нестабильность связочного аппарата коленных суставов (разболтанность суставов), деформации предплечий, контрактуры (ограничение разгибания) локтевых суставов
  • Характерный вид головы из-за преобладания «мозгового» черепа над лицевым, седловидный нос
  • Характерная деформация позвоночника в виде усиленного лордоза поясничного отдела (искривление позвоночника по типу дуги вперед)

Основные проблемы больных ахондроплазией

  • деформации конечностей и нестабильность связочного аппарата при отсутствии лечения ведут к развитию артрозов суставов, чаще коленных, проявляющихся болями
  • психологические проблемы, связанные с низкорослостью
  • социальные проблемы: сложности, связанные с высоким расположением стандартных выключателей, розеток, умывальников, унитазов, полок шкафов и т.д.
  • сложности самообслуживания – короткая длина рук при развитом туловище зачастую не позволяют пациенту причесываться, самостоятельно одевать обувь, осуществлять личную гигиену.

Чем может помочь хирург?

  • устранить деформации
  • удлинить конечности

Как может помочь хирург?

  • Для лечения деформаций выполняются корригирующие остеотомии. Это пересечение кости(ей). Фиксация, в зависимости от возраста ребенка осуществляется либо спицами и гипсовой повязкой, либо чрескостным аппаратом
  • Удлинение конечности осуществляется методом чрескостного остеосинтеза (метод Илизарова). Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем дистракции (ежедневного подкручивания гаек аппарата). Одновременно с удлинением выполняются коррекция деформации(ий)
Читайте также:
Коррекция формы и размеров ушных раковин (отопластика)

Нужно ли выполнять удлинение или нужно выполнять только корригирующие остеотомии?

С нашей точки зрения, обязательным в лечении пациентов с ахондроплазией является устранение деформаций, т.к. невыполнение этой процедуры в 100% случаев ведет к формированию артрозов суставов нижних конечностей.

Выполнение удлинения конечностей является опциональным, т.е. необязательным. Удлинение конечностей не улучшает функцию суставов, не решает проблемы их разболтанности, однако оно несет за собой ряд эстетических и социальных преимуществ. Итак, удлинять конечности или не удлинять?

  • Ахондроплазия – наверное единственное заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором ортопед может себе позволить «запредельное» удлинение конечностей. Увеличить длину сегмента (бедро, голень, плечо) за 1 цикл на 8-10 сантиметров на данный момент – не проблема. Это связано с тем, что при ахондроплазии отсутствует дефицит мягких тканей, характерный для других заболеваний костно-мышечной системы, а наоборот, имеет место их «избыток». У больных с ахондроплазией отличные регенераторные возможности кости, новая кость созревает в кратчайшие сроки.
  • Решает психологические проблемы (комплекс низкого роста)
  • Решает проблему социальной адаптации (возможность пользоваться выключателями, розетками, умывальникам и т.д.)
  • Удлинение верхних конечностей решает проблему самообслуживания

Почему не удлинять?

  • Боли и тяготы лечения
  • Отсутствие адекватной двигательной активности, связанной с длительным пребыванием в чрескостном аппарате
  • Удлинение конечностей является в большинстве случаев желанным для родителей, а не для ребенка

С нашей точки зрения, удлинение конечностей показано всем больным ахондроплазией при соблюдении ряда условий:

  • родители и ребенок должны быть психологически готовы к лишениям, связанными с ношением чрескостных аппаратов
  • родители и ребенок должны быть готовы к активным занятиям лечебной физкультурой во время лечения
  • родители должны быть готовы обеспечивать уход за ребенком, лишенным возможности первое время нормально передвигаться
  • родители должны пунктуально соблюдать требования хирурга (своевременное выполнение рентгенограмм, строгое соблюдение предписаний врача)
  • возраст ребенка на момент начала удлинения не должен быть меньше 7 лет

К какому росту мы стремимся при удлинении пациентов с ахондроплазией?

Наша цель – 145 см у девочек и 150 см у мальчиков.

Как мы удлиняем?

При удлинении мы используем циркуллярные чрескостные аппараты (типа Илизарова). Если в конце удлинения имеет место деформация сегмента(ов), что в большинстве случаев имеет место, пациенту устанавливается узел на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод) и выполняется коррекция деформации по расчету, выполненном у в компьютерной программе. Это не является операцией. Установка узла Орто-СУВ – безболезненная.

В каком возрасте лучше начинать удлинение?

Споры по этому вопросу среди ортопедов не утихают по настоящее время. Ряд хирургов настаивает на удлинении в раннем возрасте, начиная с 2 лет, другие ортопеды утверждают, что удлинять имеет смысл после 14-15 лет, когда ребенок полностью реализует свой собственный ростовой потенциал. Мы считаем, что удлинять конечности у пациентов с ахондроплазией следует не ранее 7-8 лет, т.е. после первого скачка роста.

Что такое ахондроплазия

  • Причины
  • Классификации
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностирование
  • Лечение
  • Профилактика

Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа. Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности. В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.

После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова. В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей. Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.

Причины

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате. Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому. Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

  • наличие родителей с данным заболеванием;
  • новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
  • возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.
Читайте также:
Силимар: инструкция по применению, аналоги препарата

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Классификации

Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:

  • Генетически обусловленная . Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.
  • Спорадический вид . Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного. Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.

В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:

  • гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
  • гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
  • желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.

Симптомы

Симптомы заболевания схожи с проявлениями гипохондроплазии – наследственного заболевания, которое характеризуется патологическим нарушением развития хрящевой и костной ткани, вследствие чего возникает карликовость. К основным признакам ахондроплазии относят такие факторы:

  • рост, не превышающий отметку 130 см;
  • непропорционально короткие конечности и туловище нормальной длины (формирование конечностей довольно длительный процесс из-за слаборазвитых плечевого и тазобедренного суставов);
  • короткие и ровные между собой пальцы рук (соседние пальцы находятся довольно близко);
  • искривленная форма ног;
  • затруднения во время передвижений и наклонов;
  • непропорционально к телу большая голова с ярко выраженными лобными долями, из-за чего само лицо кажется маленьким;
  • седловидный нос;
  • изогнутый вперед позвоночник в области поясницы, вследствие чего у человека меняется походка;
  • возможно умственное и физическое отставание в развитии.

При таком типе наследования в первую очередь поражаются тазобедренный и плечевой сустав, поэтому во время взросления эти кости меняют свою форму на более изогнутую. Со временем у больного могут появиться сильные боли в области поясницы, что будет говорить о наличии патологий со стороны спинного мозга.

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения. С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

Диагностирование

Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.

Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:

  • Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
  • Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.

Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.

Лечение

На данный момент не существует способов, чтобы полностью излечить ахондроплазию и возобновить рост костной ткани. Лечение способствует минимизации осложнений, которые возникают вследствие развития болезни. Выделяют консервативное и радикальное лечение.

К консервативному лечению прибегают в тех случаях, когда врач только выявил наличие патологии у новорожденного. В таких случаях есть небольшая вероятность повлиять на рост костной и хрящевой ткани с помощью специальных лекарственных средств. Данные медикаменты представляют собой гормоны роста, которые необходимо колоть на постоянной основе. В некоторых случаях такая терапия устраняет все структурные изменения опорно-двигательного аппарата.

Читайте также:
Троксерутин как оптимальный аналог Троксевазина

Радикальные методы лечения назначают в случаях сильной деформации скелета. Хирургические операции подразделяются на такие виды:

  • остеотомия – серьезная хирургическая операция, при которой пациенту производиться разрез костей ног, после чего они фиксируются в правильном положении. После реабилитации у больных появляется возможность нормально передвигаться;
  • ламинэктомия – хирургическая операция, которая совершается на позвоночнике. При сужении спинного канала у пациента наблюдаются сильные боли и нарушения со стороны мозговой деятельности, в некоторых случаях наблюдались летальные исходы. Поэтому врачи проводят разрез спинного канала, с целью снижения давления.

Профилактика

К профилактическим методам относят обязательную медицинскую консультацию с врачом по поводу генетической предрасположенности к мутации гена. Специалист выявляет наличие мутагенного гена в составе биологической информации одного из родителей и предупреждает о возможных рисках, пренатальную методику, которая позволяет выявить наличие патологии у плода, который находиться в организме матери. Проводиться диагностика перед родами. Предупредить возникновение заболевания невозможно, так как современная медицина не может влиять на мутации генов.

Ахондроплазия

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

  • Код по МКБ-10
  • Эпидемиология
  • Причины
  • Факторы риска
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Дифференциальная диагностика
  • Лечение
  • К кому обратиться?
  • Профилактика
  • Прогноз

Существует немало редких заболеваний врожденного характера, и одним из них является нарушение роста костей – ахондроплазия, которая приводит к выраженной непропорциональной низкорослости.

В разделе аномалий развития МКБ-10 код данного типа наследственной костно-хрящевой дисплазии с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника – Q77.4 [1]

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Относительно распространенности ахондроплазии статистические данные различных исследований неоднозначны. Одни утверждают, что данная аномалия встречается у одного новорожденного из 10 тыс., другие – у одного из 26-28 тыс., третьи – 4-15 случаев на 100 тыс. [2]

Также есть информация, что при возрасте отца, превышающем 50 лет, частота ахондроплазии у детей составляет один случай на 1875 новорожденных.

Причины ахондроплазии

Причина ахондроплазии кроется в нарушении остеогенеза, в частности, одного из видов внутриутробного окостенения диафизов трубчатых костей скелета – внутрихрящевой (эндохондральной) оссификации, в процессе которой происходит видоизменение хряща в костную ткань. Подробнее см. – Развитие и рост костей

Нарушение оссификации длинных костей, то есть ахондроплазия плода происходит из-за мутаций в гене мембранных тирозинкиназ – рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3 на хромосоме 4p16.3), который влияют на рост и дифференцировку клеток. Наличие мутаций FGFR3 связывают с генетической нестабильностью и изменением числа хромосом (анеуплоидией).

Ребенку ахондроплазия передается как аутосомно-доминантный признак, то есть он получает одну копию мутантного гена (которая является доминирующей) и один нормальный ген на паре неполовых (аутосомных) хромосом. Таким образом, тип наследования данного порока аутосомно-доминантный, и аномалия способна проявляться у 50% потомков, когда комбинация аллелей данного гена (генотип) скрещивается.

Кроме того, мутации могут быть спорадическими, и, как показывает практика, в 80% случаев дети с ахондроплазией рождаются у родителей нормального роста.

Факторы риска

Основные факторы риска рождения детей с ахондроплазией наследственные. Если один из родителей имеет данный порок, то вероятность рождения больного ребенка оценивается в 50%; при наличии этой аномалии у обоих родителей – также 50%, но с 25% риском гомозиготной ахондроплазии, приводящей к смерти до рождения или в раннем младенчестве.

С возрастом отца (ближе к 40 голам и старше) риск новой мутации (мутации de novo) гена FGFR3 повышается.

Патогенез

Объясняя патогенез ахондроплазии, специалисты подчеркивают важность трансмембранного белка тирозин-протеинкиназы (кодируемого геном FGFR3) в регуляции деления, дифференцировки и апоптоза клеток хрящевой ткани ростовых пластин – хондроцитов, а также нормального развития скелета – остеогенеза и минерализации костной ткани.

В период эмбрионального развития – при наличии генной мутации – рецепторы фактора роста фибробластов 3 становятся более активными. Усиление их функций нарушает передачу клеточных сигналов и взаимодействие внеклеточной части данного белка с полипептидными факторами роста фибробластов (FGF). Вследствие этого происходит сбой: стадия пролиферации клеток хрящевой ткани становится короче, а их дифференцировка начинается раньше положенного времени. Все это ведет неправильному формированию и сращению костей черепа и скелетной дисплазии – уменьшению длинных костей, что сопровождается выраженной низкорослостью или карликовостью.

И две трети случаев карликовости связано именно с ахондроплазией.

Симптомы ахондроплазии

Аномальный рост костей вызывает такие клинические симптомы ахондроплазии, как:

  • выраженная низкорослость (непропорциональная карликовость) со средним ростом взрослого 123-134 см;
  • укорочение проксимальных отделов нижние и верхние конечности при относительно нормальном размере торса;
  • укороченные пальцы рук и ног;
  • увеличенная голова (макро или мегалоцефалия); [3]
  • специфические черты лица в виде выступающего лба и гипоплазии средней части лица – вдавленной переносицы.
  • узкий краниоцервикальный переход. Некоторые младенцы с ахондроплазией умирают на первом году жизни от осложнений, связанных с краниоцервикальным переходом; популяционные исследования показывают, что этот избыточный риск смерти может достигать 7,5% без оценки и вмешательства. [4]
  • дисфункция среднего уха часто является проблемой [5], и при неправильном лечении может привести к кондуктивной тугоухости достаточной степени тяжести, чтобы помешать развитию речи. Более чем половине детей потребуется установка трубки для выравнивания давления. [6] В целом, около 40% людей с ахондроплазией страдают функционально значимой потерей слуха. Развитие экспрессивной речи также часто задерживается, хотя сила связи между потерей слуха и проблемами экспрессивной речи сомнительна.
  • искривление голеней очень часто встречается у больных ахондроплазией. Более 90% нелеченных взрослых имеют некоторую степень поклона. [7] «Поклонение» на самом деле представляет собой сложную деформацию, возникающую в результате сочетания бокового наклона, внутреннего скручивания большеберцовой кости и динамической нестабильности колена. [8]
Читайте также:
Розулип: инструкция по применению таблеток

Для младенцев с ахондроплазией характерна мышечная гипотония, из-за которой они позже начинают осваивать навыки движения и ходить. Интеллект и когнитивные способности при данном пороке развития не страдают. [9], [10]

Последствия и осложнения

Для данного типа наследственной костно-хрящевой дисплазии свойственны следующие осложнения и последствия:

  • рецидивирующие инфекции уха;
  • обструктивное апноэ во сне;
  • гидроцефалия;
  • неправильный прикус и скрученность зубов:
  • деформация ног (варусная или вальгусная) с изменением походки;
  • гипертрофированный лордоз поясничного отдела позвоночника или его искривление (грудопоясничный кифоз или поясничный сколиоз) – с болями в спине при ходьбе;
  • суставные боли (из-за неправильного расположения костей или сдавления нервных корешков);
  • стеноз позвоночного канала и сдавление спинного мозга; Наиболее частой медицинской жалобой в зрелом возрасте является симптоматический стеноз позвоночного канала с вовлечением L1-L4. Симптомы варьируются от перемежающейся, обратимой хромоты, вызванной физической нагрузкой, до тяжелых необратимых нарушений функции ног и удержания мочи. [11] Хромота и стеноз могут вызывать как сенсорные (онемение, боль, чувство тяжести), так и двигательные симптомы (слабость, спотыкание, ограниченная выносливость при ходьбе). Сосудистая хромота возникает в результате набухания кровеносных сосудов после стояния и ходьбы и полностью обратима при отдыхе. Стеноз позвоночного канала – это фактическое поражение спинного мозга или нервного корешка стенозированной костью позвоночного канала, и симптомы необратимы. Симптомы, локализованные на определенном дерматоме, могут быть результатом стеноза определенных отверстий нервных корешков.
  • уменьшение грудного отдела с ограничением роста легких и снижением их функции (в виде сильной одышки). В младенчестве небольшая группа людей с ахондроплазией имеет ограничительные легочные проблемы. Маленькая грудь и повышенная податливость грудной клетки в совокупности приводят к уменьшению объема легких и рестриктивному заболеванию легких [12]

Другие ортопедические проблемы

  • Слабость суставов. Большинство суставов в детстве гипермобильны. В общем, это имеет незначительные последствия, за исключением нестабильности коленного сустава у некоторых людей.
  • Дискоидный боковой мениск. Эта недавно выявленная структурная аномалия может приводить к хронической боли в коленях у некоторых людей. [13]
  • Артрит. Конститутивная активация FGFR-3, как при ахондроплазии, может защищать от развития артрита. [14]
  • Черный акантоз наблюдается примерно у 10% людей с ахондроплазией. [15] В этой популяции это не отражает гиперинсулинемию или злокачественное новообразование.

Гомозиготная ахондроплазия, вызванная двуаллельными патогенными вариантами нуклеотида 1138 FGFR3 , представляет собой серьезное заболевание с радиологическими изменениями, качественно отличными от таковых при ахондроплазии. Ранняя смерть наступает в результате дыхательной недостаточности из-за небольшой грудной клетки и неврологического дефицита из-за цервикомедуллярного стеноза [Hall 1988].

Диагностика ахондроплазии

У большинства пациентов диагностика ахондроплазии проводится на основании характерных клинических признаков и рентгенологических данных. У младенцев или при отсутствии некоторых симптомов, чтобы поставить точный диагноз используется генетическое тестирование – анализ на кариотип. [16]

При проведении пренатальной диагностика методом молекулярной генетики могут быть сделаны анализы амниотической (околоплодной) жидкости или образца ворсин хориона.

Признаки ахондроплазии на УЗИ плода – укорочение конечностей и типичные черты лица – визуализируются после 22 недели беременности.

Инструментальная диагностика также включает рентген скелета или УЗИ костей. И рентгенография подтверждает диагноз по таким данным, как большой череп с узким затылочным отверстием и относительно небольшим основанием; коротким трубчатым костям и укороченным ребрам; коротким и уплощенным телам позвонков; суженому позвоночному каналу, уменьшенному размеру крыльев подвздошной кости.

Дифференциальная диагностика

Необходима дифференциальная диагностика с гипофизарным нанизмом (карликовостью), врожденной спондилоэпифизарной и диастрофической дисплазией, гипохондроплазией, синдромами Шерешевского-Тернера и Нунана, псевдоахондроплазией. Так, отличие псевдоахондроплазии от ахондроплазии состоит в том, что у пациентов с карликовость при псевдоахондроплазии размер головы и черты лица нормальные.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: