Клайнфельтера синдром – симптомы, диагностика, лечение

Клайнфельтера синдром – симптомы, диагностика, лечение

Синдром впервые был описан в 1942 г. Клайнфельтером с соавторами. В 1956 г. Планкетт и Барр обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а Полани и Форд с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Этиология заболевания неизвестна. Возникновение патологического синдрома обусловлено неправильным расхождением половых хромосом в процессе овогенеза или сперматогенеза, а также на ранних стадиях эмбриогенеза, в результате чего нарушается нормальное развитие и функция половых органов. Синдром Клайнфельтера возникает у лиц с мужским фенотипом и характеризуется генетически полисомией по Х-хромосоме, Y-хромосоме или по X-и Y-хромосомам, а также мозаицизмом, при котором в одном из клеточных клонов выявляется полисомия по указанным выше хромосомам.

Наиболее частым вариантом является 47XXY хромосомный комплекс. Описаны случаи заболевания, характеризующиеся 48XXXY, 49XXXXY, 48XXYY, 49XXXYY, 47XYY, 48XYYY, 46XX/47XXY, 46XY/47XXY, 45X/46XY/47XXY, 48XXXY/ 49XXXXY, 48XXXY/49XXXXY/50XXXXXY кариотипами. Несмотря на выраженные различия в хромосомном комплексе, клиническая картина синдрома Клайнфельтера в основном является общей для всех вариантов патологических изменений в половых хромосомах. Во всех случаях синдрома Крайнфельтера (за исключением полисомии по Y-хромосоме) у больных выявляется одно или более хроматиновых телец в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Распространение заболевания среди населения, составляет 1:1100, среди олигофренов— 1:95, а среди мужчин, страдающих бесплодием, — 1:9. Клиническая картина синдрома характеризуется высоким ростом больных, евнухоидными пропорциями тела, наличием некоторых черт, присущих женскому типу строения туловища (широкий таз, узкие плечи, одно-или двусторонняя гинекомастия, отложение жира но женскому типу). Вторичные половые признаки — оволосение на лобке, под мышками, па лице — выражены слабо.

Половой член, как правило, обычного размера, яички располагаются в мошонке, значительно уменьшены в размере, мягкие, иногда плотные. Половое чувство нередко у больных сохранено, но нормальный сперматогенез нарушен (азооспермия), что приводит к бесплодию. При гистологическом исследовании яичек выявляется склерозирующая гиалинизация семенных канальцев, уменьшение количества клеток Сертоли и гиперплазия клеток Лейдига. Выделение с мочой 17-кетостероидов, прегнандиола и прегнантриола находится на нижней границе нормы, выделение эстрогенов может быть несколько увеличенным. Обращает па себя внимание нормальное гистологическое строение яичек до пубертатного периода.
Этот факт дает основание считать, что гистологические изменения в яичках могут возникать в ответ на резкое повышение секреции гонадотропиых гормонов.

При исследовании функции других желез внутренней секреции отмечено увеличение продукции гормона роста и фолликулостимулирующего гормона передней доли гипофиза: функция щитовидной железы обычно не представляет отклонений от нормы. По данным различных авторов, у больных с синдромом Клайнфельтера нередко выявляется пониженная толерантность к глюкозе и клинический сахарный диабет.

Обращает на себя внимание довольно большая частота нарушения интеллекта, вплоть до олигофрении. Указанные выше нарушения более выражены у больных с увеличением количества Х-хромосом более двух. При исследовании электроэнцефалограммы выявляется общемозговая патология.

В отдельных случаях патология половых хромосом при синдроме Клайнфельтера сочетается с патологией соматических хромосом, что является результатом неправильного расхождения хромосом в процессе мейоза. Так, описаны сочетания синдрома Клейнфельтера и болезни Дауна,

Диагноз и дифференциальный диагноз синдрома Клайнфельтера. Диагноз синдрома Клайнфельтера устанавливается на основании характерной клинической картины заболевания, включая обязательный признак его — гипогенитализм. Поскольку клиническая картина, свойственная синдрому Клайнфельтера, может наблюдаться при заболеваниях, не сопровождающихся патологией половых хромосом, диагноз требует подтверждения при помощи исследования полового хроматина, который всегда положителен при синдроме Клайнфельтера, или анализа хромосомного комплекса.

В случаях подозрения на синдром Клайнфельтера, обусловленный полисомией по Y-хромосоме (гипогенитализм, высокий рост, увеличение нижней челюсти), вопрос о правильной диагностике может быть решен только после исследования кариотипа, так как половой хроматин при этом варианте синдрома будет отрицателен. Так как диагноз заболевания до полового созревания представляет большие трудности, то в основном обследованию подлежат все молодые люди, страдающие гипогенитализмом, при слабой выраженности вторичных половых признаков и гинекомастии. Обычно этот контингент больных направляют к эндокринологам для уточнения диагноза медицинские комиссии при райвоенкоматах.

Это требует широкого внедрения метода исследования полового хроматина, так как другие методы диагностики дают мало информации для решения вопроса о правильном диагнозе.
Лечение больных направлено на замещение выпавшей или резко сниженной функции яичек. В терапии используют мужские половые гормоны и их производные: тестостерон-пропионат, метилтестостерон, сустанон «250». Тестостерон-пропионат назначают по 1 мл 5% раствора один раз в неделю, сустанон вводят внутримышечно один раз в месяц, метилтестостерон по 10—30 мг в день. Лечение способствует увеличению мышечной силы, улучшению общего самочувствия, но оволосение на лице, как правило, не увеличивается.

Читайте также:
Шерстяная нить от боли в суставах

Синдром Клайнфельтера: мужчина с женской хромосомой

Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз

Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

  • 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
  • 48,ХХХY
  • 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

  • высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
  • длинные ноги (непропорциональное телосложение);
  • высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

Читайте также:
Ребенок боится воды: как преодолеть страх?

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

  • скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
  • рост волос на лобке по женскому типу;
  • волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
  • маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Исследования, необходимые для подтверждения диагноза

47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев) встречается у 1 из 500-800 новорожденных мальчиков. Впервые данное заболевание открыто в 1942 году ученым, в честь которого и названо. С. Е. Форд в 1959 году обосновал хромосомную природу этого состояния. Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера развиваются практически нормально до начала периода полового созревания. Для них характерно: высокий рост, наличие длинных верхних и нижних конечностей.

При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается.

Читайте также:
Шеечная беременность: симптомы и лечение

Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается, и развиваются “евнухоидные” пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые. Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен.

У таких мужчин имеется склонность к ожирению, в результате нарушения спермаобразования, отмечается бесплодие, увеличение размеров грудных желез. При исследовании крови на концентрацию гормонов выявляется избыток женских половых гормонов.

У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.

Синдром Клайнфельтера может сочетаться с другими системными заболеваниями. У них чаще встречается сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, хронические неспецифические заболевания легких.

Диагноз при синдроме Клайнфельтера устанавливают на основании характерных жалоб и внешнего вида больных, отсутствии яичек при пальпации и ультразвуковом исследовании. В крови пациентов снижен уровень тестостерона. Подтверждает диагноз генетическое исследование.

Основные проявления синдрома Клайнфельтера начинают проявляться с половым созреванием. Обычно такие больные легко внушаемы, апатичны, вялые, склонны к депрессивным психозам и навязчивым состояниям, галлюцинациям. Формирование вторичных половых признаков обычно нарушено: оволосение лица и подмышечных впадин скудное или отсутствует; наблюдается гинекомастия; отложение жира и рост волос на лобке по женскому типу. Как правило, у взрослых нарушения интеллекта незначительны. Нередко встречаются нарушения поведения, эпилептическая активность на ЭЭГ, эпилептические припадки. Сопутствующие заболевания: рак молочной железы, сахарный диабет, болезни щитовидной железы, хронические обструктивные заболевания легких. Для больных синдромом Клайнфельтера характерны жалобы на головные боли, общую слабость, повышенную физическую утомляемость, снижение памяти, ощущение психического переутомления, раздражительность.

Окончательный диагноз синдрома Клайнфельтера подтверждается:
1) нахождением дополнительной Х-хромосомы;
2) клиническими проявлениями заболевания;
3) наличием тельца полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта.

Диагностировать синдром Клайнфельтера, особенно у взрослых лиц, нетрудно, особенно при кариотипировании лишней Х хромосомы.

Лечение синдрома Клайнфельтера только консервативное: проводится заместительное гормональное лечение мужскими половыми гормонами. В результате удается добиться коррекции развития вторичных половых признаков, однако мужчины остаются бесплодными на всю жизнь. Радикальное лечение не разработано.

У взрослых больных на фоне лечения тестостероном повышается половое влечение. При гинекомастии может потребоваться хирургическое вмешательство. Психотерапия способствует социальной адаптации больных с синдромом Клайнфельтера и больных с другими аномалиями половых хромосом. Бесплодие у таких больных неизлечимо.

Проконсультироваться по поводу синдрома Клайнфельтера Вы можете у опытного уролога, генетика. Записаться на прием Вы можете по телефонам, указанным на сайте.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно – оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.

  • Причины синдрома Клайнфельтера
  • Симптомы синдрома Клайнфельтера
  • Диагностика синдрома Клайнфельтера
  • Лечение синдрома Клайнфельтера
  • Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.

Причины синдрома Клайнфельтера

Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.

Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.

Читайте также:
Эктопический предсердный ритм: что это такое?

При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.

Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.

Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.

Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.

Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.

Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания – маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).

Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.

УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.

В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.

С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.

Читайте также:
Почему болит ребро слева при нажатии и вдохе

С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.

Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).

Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.

Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.

Синдром Клайнфельтера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Синдром Клайнфельтера, 47, XXY является клиническим примером поражения половых хромосом.

Болезнь Клайнфельтера характеризуются наличием как минимум одной лишней X хромосомой у мальчиков, что приводит к нарушению полового созревания у них. Клинически впервые описан Клайнфельтером в 1942 г. Популяционная частота составляет 1 : 1000 лиц мужского пола. Синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1/800 родившихся живыми мальчиков. Лишнюю Х-хромосому ребенок получает от матери в 60 % случаев.

[1], [2], [3]

Код по МКБ-10

Что вызывает болезнь Клайнфельтера?

В большинстве случаев неправильное расхождение половых хромосом происходит в гаметах родителей. Имеют место и мозаичные варианты, например 47, XXY/46, XY.

Синдром Клайнфельтера обусловлен хромосомной патологией, представленной в наиболее типичном варианте как 47ХХУ. Значительно реже встречаются мозаичные формы – 46ХУ/47ХХУ. Как казуистические варианты кариотипа описаны формы 48ХХХУ, 47ХХУ/46ХХ, 47ХХУ/45ХО. Имеется также наблюдение пациента с кариотипом 47ХХУУ46ХХ/45ХО. Причиной данных хромосомных аномалий – дополнительной Х-хромосомы в мужском кариотипе – может являться нерасхождение Х-хромосомы в период первого или второго мейотического деления или нарушение митотического расхождения хромосом в период развития зиготы (мозаичные варианты). Метод ДНК-анализа позволил выявить, что 53% больных с синдромом Клайнфельтера имели дополнительную хромосому отцовского происхождения, являвшуюся следствием нерасхождения в период первого мейотического деления. 43% больных имели дополнительную хромосому материнского происхождения как результат патологии первого и второго мейотического деления. По-видимому, не имеется различий фенотипа у пациентов, имеющих дополнительную материнскую или отцовскую Х-хромосому Частота рождения мальчиков с синдромом Клайнфельтера увеличивается по мере увеличения возраста матери. Подобной зависимости от возраста отца не выявлено. Наличие в мужском кариотипе дополнительной Х-хромосомы не влияет на дифференцировку тестикул и формирование гениталий по мужскому типу. Однако жизнедеятельность герминативных клеток нарушается, сперматогенез отсутствует. Причиной этого является активность дополнительной Х-хромосомы в герминативных клетках, имеющих в норме гаплоидный набор хромосом. Было показано, что в герминативных клетках яичника плода у девочек перед вступлением в мейоз происходит реактивация второй Х-хромосомы (в норме активирована только одна). У мальчиков с кариотипом ХХУ также сохранен пред мейотический процесс реактивации второй Х-хромосомы, однако процесс расхождения нарушен, и герминативная клетка может содержать две активные Х-хромосомы, что приводит к ее гибели уже в первые дни после реактивации Х-хромосомы. У взрослых мужчин с синдромом Клайнфельтера при анализе клеток спермы единичные сохранные герминативные клетки имели только нормальный гаплоидный хромосомный набор.

Патогенез синдрома Клайнфельтера

Наличие лишней X хромосомы приводит к аплазии эпителия тестикул, которые в дальнейшем гиалинизируются. Это приводит у взрослых больных к азооспермии и бесплодию.

[4], [5], [6], [7]

Симптомы синдрома Клайнфельтера

При рождении синдром Клайнфельтера клинически не проявляется. Клинических вариантов, касающихся как аномалий полового статуса, так и соматических нарушений при синдроме Клайнфельтера, описано достаточно много. Общей закономерности влияния кариотипа на фенотип не выявлено, но пациенты, имеющие мозаичный кариотип с нормальным мужским клоном 47ХХУ/46ХУ, имеют менее тяжелые нарушения.

Читайте также:
Эндокринные железы — строение, функции, заболевания

Первые отчетливые фенотипические признаки заболевания появляются в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До пубертатного возраста у мальчиков могут выявляться крипторхизм (чаще двусторонний) и маленькие размеры полового члена. У 50% мальчиков отмечается умеренная задержка умственного развития, сопровождающаяся нарушениями поведения, трудностями контакта со сверстниками. Мальчики обычно имеют длину тела выше средневозрастных показателей. Характерны относительно длинные конечности, избыточное жироотложение по женскому типу (евнухоидное телосложение).

Поздно появляются вторичные половые признаки. Наиболее характерным симптомом синдрома Клайнфельтера является гипоплазия яичек и полового члена (гипогонадизм и гипогенитализм). У 50% больных в периоде полового созревания выявляется гинекомастия. Имеет место неглубокое снижение интеллекта, что сказывается на школьной успеваемости. Взрослые пациенты склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму и асоциальному поведению, особенно в условиях стресса.

Пубертат, как правило, начинается в обычном возрасте, однако часто оволосение на лице низкое. У таких детей наблюдается предрасположенность к нарушениям обучения, у многих отмечается сниженный вербальный интеллект, нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. Клиническая вариабельность значительная, многие мальчики и мужчины с кариотипом 47, XXY имеют обычную внешность и нормальный интеллект.

В пубертатном возрасте вторичное оволосение появляется в обычные сроки, отмечается также увеличение полового члена. Однако объем тестикул увеличивается незначительно, не превышая, как правило, 8 мл; яички имеют плотную консистенцию. Пубертатная гинекомастия, часто достаточно ранняя, выявляется у 40-50% мальчиков В дальнейшем у этих пациентов повышается риск развития карциномы молочных желез. Костное созревание обычно соответствует возрасту к моменту инициации пубертата, однако позже дифференцировка костей скелета задерживается в связи с недостаточностью секреции тестостерона. Линейный рост конечностей продолжается до 18-20 лет, что приводит к формированию евнухоидных пропорций тела, конечный рост больных, как правило, выше роста родителей. Постпубертатная инволюция тестикул приводит к гипогонадизму и потере фертильности. При гистологическом исследовании выявляется гиалиноз семенных канальцев и отсутствие сперматогенеза. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, однако с возрастом они подвергаются атрофии.

Помимо симптомов нарушения полового развития у больных на синдром Клайнфельтера может выявляться целый ряд врожденных аномалий костном ткани: клинодактилия, деформация грудины, cubitus valgus, coxa valga, гиперте лоризм, микрогнатия, «готическое» небо и др. Нередко заболевание сопровождается врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. У больных достаточно часто выявляются злокачественные ново образования, в частности имеются сведения о высокой частоте герминативно-клеточных опухолей.

В 15 % случаев наблюдается мозаицизм. Эти мужчины могут иметь детей. У некоторых мужчин может быть 3,4 и даже 5 Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом возрастает тяжесть умственной отсталости и пороков развития.

[8], [9]

Синдром Клайнфельтера: краткий обзор и клинический пример

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, встречающееся только у мужчин и характеризующееся наличием в кариотипе одной или нескольких дополнительных Х-хромосом. Синдром впервые описан в 1942 г. Гарри Клайнфельтером и его аспирантами Е. Рейфенштейном и Ф. Албрайтом, а уже в 1959 г. были изучены генетические основы этого заболевания.

Данная патология является одним из самых распространенных хромосомных заболеваний в мире с частотой встречаемости 1:500 – 1:600 новорожденных, что в 20 раз чаще средней популяционной частоты врожденной дисфункции коры надпочечников (1:10000 – 1:15000 новорожденных). По некоторым данным, одним из основных факторов риска возникновения синдрома Клайнфельтера является возраст матери.

Несмотря на высокую распространенность синдрома и наличие в современной медицине достаточно простых методик, способных подтвердить или исключить данную патологию (исследование кариотипа), есть основания предполагать, что примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным. Это связано с несколькими основными причинами: во-первых, синдром Клайнфельтера обычно клинически проявляется лишь после периода полового созревания и поэтому диагностируется даже узкими специалистами (эндокринолог, уролог-андролог и др.) относительно поздно; во-вторых клиническая гетерогенность заболевания, а иногда и «стертость» его симптомов заставляет таких пациентов длительное время наблюдаться у детских и взрослых врачей различных специальностей уже с осложнениями, связанными с отсутствием заместительной терапии.

Чем же может проявляться данное состояние?

Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями и правильной дифференцировкой наружных гениталий. В раннем возрасте такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера. В пубертатном периоде клиническая картина синдрома более отчетливая: такие пациенты отличаются высоким ростом, наличием так называемого евнухоидного типа телосложения, более чем в половине случаев выявляется двусторонняя гинекомастия. Что касается полового созревания, считается, что патогномоничным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек, размер которых не соответствует стадии пубертата, что практически не встречается при других формах гипогонадизма. Помимо этого, для таких пациентов характерен скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу, а в ряде случаев – позднее наступление пубертата. В постпубертатном периоде наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности.

Читайте также:
Чем понизить сердечное давление таблетки

Синдрому Клайнфельтера также часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Больные с данным синдромом предрасположены к развитию таких сопутствующих заболеваний, как эпилепсия, сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь, психическим заболеваниям др.

Единственным методом подтверждающей диагностики синдрома Клайнфельтера является исследование кариотипа: около 80% случаев обусловлено увеличением числа Х-хромосом (47, ХХY), в остальных 20% случаев имеются различные формы мозаицизма (например, 46,ХY/46,XXY). Так как данное заболевание является одной из разновидностей так называемого первичного врожденного гипогонадизма, обусловленного дефицитом тестостерона в результате нарушения функции клеток Лейдига яичек, то в ходе гормонального исследования для таких пациентов будет характерно снижение уровня общего тестостерона и повышение так называемых тропных гормонов гипофиза (лютеинизирующий гормон – ЛГ и фолликулостимулирующий гормон – ФСГ). Методом лечения гипогонадизма является пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона, а также коррекция сопутствующих нарушений при их выявлении.

Клинический случай

Пациент И. наблюдался у эндокринолога в условиях Детской городской поликлиники г. Москвы с 14 до 18 лет.

Мальчик от нормально протекавшей беременности, самостоятельных родов в срок, при рождении рост 51 см, вес 3550 г, оценка состояния при рождении по шкале Апгар 8–9 баллов. Раннее развитие протекало без особенностей. На момент первого визита к эндокринологу (14 лет) на учете у специалистов по поводу хронических заболеваний не состоял. Мальчик обучался в обычной школе, хотя успеваемость, со слов родителей, всегда была низкая. Наследственность: у отца алиментарное ожирение без изменений углеводного обмена, у дедушки по линии отца сахарный диабет 2 типа с 40 лет на фоне избытка массы тела. Мать здорова. Рост отца 182 см, рост матери 165 см.

Со слов мамы, ребенок всегда был выше сверстников, с 13 лет появились жалобы на быструю утомляемость, мышечную слабость при выполнении физических упражнений и занятий спортом (мальчик занимался плаванием). В 2012 г. (в возрасте 13 лет) по поводу травмы коленного сустава в условиях стационара была проведена рентгеновская денситометрия, по результатам которой выявлено снижение Z-критерия минеральной плотности костной ткани до -1,7, что соответствовало остеопении. В октябре 2013 г. (14 лет) впервые обратили внимание на появление жажды без учащенного мочеиспускания. В домашних условиях (мать – медицинский работник) измеряли гликемию домашним глюкометром: колебания гликемии от 4,5 до 6,9 ммоль/л натощак. По результатам обследования в октябре 2013 г.: гликемия из вены 6,2 ммоль/л (норма до 6,1), гликированный гемоглобин 5,7% (норма до 6), инсулин натощак (ИРИ) 26,4 МЕд/л (повышен), С-пептид 1315 пмоль/л (258–1718), антитела к ICA, GAD отрицательные.

В связи с полученными результатами впервые обратились к эндокринологу в ноябре 2013 г. (14 лет). Антропометрия: рост 181,5 см (SDS = +1,03, норма), вес = 83 кг, SDS ИМТ = +1,34 (повышен), при осмотре обращали на себя внимание длинные конечности, высокая талия, избыточное количество подкожно-жировой клетчатки. Половое развитие: Таннер 5 (G4Р4), яички по 8 мл, в мошонке, плотноэластичной консистенции; рост волос на лобке по женскому типу, оволосение на теле и конечностях скудное. Остальные показатели в пределах возрастной нормы. Учитывая данные анамнеза (плохая успеваемость в школе), жалобы (утомляемость, мышечная слабость), клиническую картину (высокий рост, избыточный вес, евнухоидный тип телосложения, маленький размер яичек при стадии пубертата по Таннеру 4), был заподозрен синдром Клайнфельтера и рекомендовано дообследование.

Читайте также:
Уход за кожей шеи обязателен!

По результатам обследования был выявлен гипергонадотропный гипогонадизм: ЛГ 15,9 МЕ/л, ФСГ 54,32 МЕ/л, тестостерон 1,8 нг/мл (2,6–11). Кариотип 46, ХХY. В ходе орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) с 75 г глюкозы гликемия 0’ – 5,99 ммоль/л (норма до 6,1), гликемия 120’ – 6,76 ммоль/л (норма до 7,8), ИРИ 0’ – 39,27 МЕд/л (повышен), ИРИ 120’ – 219,76 МЕд/л (норма до 80–100); гликированный гемоглобин – 5,4% (норма до 6%); в биохимическом профиле крови кальций общий, кальций ионизированный, неорганический фосфор в пределах возрастной нормы; в гормональном профиле паратгормон – 24 (12–95). По результатам обследования установлен диагноз: синдром Клайнфельтера, кариотип 46 ХХY. Избыток массы тела (SDS ИМТ = +1,34). Гиперинсулинемия. Инсулинорезистентность. С февраля 2014 г. по настоящее время получает заместительную терапию препаратами тестостерона: стартовая доза Сустанон в/м по 0,5 мл 1 раз в 28 дней (на фоне проводимого лечения уровень общего тестостерона через 3 месяца лечения на 21 день от последней инъекции – 5,55 нмоль/л (5,13–27,53)); через 3 месяца после наращивания дозы до 1 мл 1 раз в 28 дней в гормональном профиле на 21 день от инъекции уровень общего тестостерона – 11,33 нмоль/л (5,13–27,53). Со слов мамы и самого пациента, на фоне проводимого лечения улучшилось самочувствие, исчезли мышечные боли, увеличилась толерантность к физическим нагрузкам. Пациент находился на учете у эндокринолога в условиях детской поликлиники до достижения возраста 18 лет (до апреля 2016 г.). До настоящего момента продолжает заместительную терапию Сустаноном в/м 1 мл 1 раз в 28 дней с контролем показателя общего тестостерона 1 раз в 6 месяцев (последнее исследование, февраль 2016 г.: 13,09 нмоль/л (5,13–27,53)), придерживается диетотерапии и контролирует уровень гликемии в домашних условиях. С учетом возраста пациента и внедрением в последние годы новых методов экстракорпорального оплодотворения с возможностью решения вопроса о получении потомства у пациентов с синдромом Клайнфельтера, планируется консультация уролога-андролога.

Заключение

Учитывая высокую распространенность синдрома Клайнфельтера в популяции мужчин и вариабельность клинической симптоматики, особенно в подростковом периоде, с этим заболеванием может столкнуться каждый специалист, а особенно врачи первичного амбулаторного звена – педиатры и подростковые врачи. Несмотря на то что верификация данной патологии не входит в компетенцию педиатра, сочетание у мальчика в подростковом возрасте таких симптомов, как высокорослость, двусторонняя гинекомастия, евнухоидный тип телосложения и маленький размер гонад, не соответствующий стадии полового созревания подростка, должно настораживать врачей и являться поводом для направления такого пациента к эндокринологу для исключения синдрома Клайнфельтера. Несомненно, ранняя диагностика синдрома и своевременная медикаментозная терапия имеющихся отклонений существенно повышают качество жизни таких пациентов и улучшают дальнейший прогноз заболевания.

Синдром Клайнфельтера

Статья подготовлена специалистом исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем вас не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов – обращайтесь к врачу.

Синдром Клайнфельтера является одной из самых распространенных хромосомных анеуплоидий. Эта аномалия характерна только для мужчин и встречается примерно у каждого пятисотого новорожденного мальчика. Синдром не является летальным и не создает проблем при вынашивании, родах и в течение детства до периода полового созревания, поэтому среди окружающих людей множество страдающих от симптомов заболевания, о котором сами могут даже не подозревать.

Открытие этой хромосомной болезни совершили Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт, полностью описав большинство клинических признаков в работах, датируемых 1942 годом. Аномалия получила название в честь первого из них благодаря более существенному вкладу в исследование.

С тех пор над решением проблемы синдрома Клайнфельтера стараются множество умов, но пока генетика недостаточно развита для лечения хромосомных аномалий, хотя и разработаны различные способы сглаживания основных симптомов и налаживания социальной жизни носителей более двух половых хромосом.

Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по половым хромосомам, которая характерна только для мужчин. С разной частотой встречаются полисомии с различным количеством половых хромосом:

Данные цитогенетические варианты могут сочетаться в одном организме, что в генетике определяется как мозаицизм, благодаря которому могут сглаживаться или усугубляться некоторые клинические проявления хромосомных болезней. Классическим синдромом Клайнфельтера считается самый распространенный вариант – 47 XXY. Доказана частота проявления этой болезни у одного на пятьсот-семьсот мальчиков. Это гораздо чаще, чем, например, врожденные патологии надпочечниковой коры, которые бывают лишь у 1 на 10-20 тысяч новорожденных.

Читайте также:
Результаты спирографии при бронхиальной астме и норма

В силу вышеупомянутой частоты в 0,2% мужского населения, полисомия половых хромосом может быть обнаружена у любого больного, имеющего характерные симптомы болезни: гипогонадизм, эректильная дисфункция, бесплодие и гинекомастия. Поэтому кроме генетического характера, синдром Клайнфельтера причисляется к эндокринным патологиям, причем среди них занимает третье место по распространенности после сахарного диабета и различных проблем со щитовидной железой.

Последние исследования синдрома дают основание для гипотезы, согласно которой практически половина всех больных полисомией половых хромосом не регистрируется в силу слабого проявления симптомов. Такие пациенты обычно состоят на учете врачей других специальностей, проходя лечение осложнений, спровоцированных игнорированием и отсутствием терапии гипогонадизма, его причин и последствий.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

В раннем возрасте синдром Клайнфельтера не дает ярких проявлений, по которым можно было бы обнаружить патологию у ребенка. Исключение составляют серьезные нарушения умственного развития и психические расстройства, спровоцированные синдромом Клайнфельтера, из-за которых ребенок плохо адаптируется в социуме, может проявлять вспышки агрессии, становится замкнутым и апатичным.

Основная масса симптомов появляется уже подростковом возрасте, в период полового созревания. У мальчиков могут набухать и увеличиваться в размерах грудные железы, волосяной покров редкий и происходит по женскому типу. Самый яркий из симптомов – высокий рост и специфическое строение фигуры с высокой талией, узкими плечами и расширенными бедрами.

Сама по себе гинекомастия не является симптомом, однозначно указывающим на наличие синдрома Клайнфельтера – увеличение грудных желез наблюдается более чем у 60% подростков мужского пола и проходит сама по себе спустя два года. Однако у мальчиков с синдромом Клайнфельтера гинекомастия не пропадает самостоятельно, им необходима заместительная гормональная терапия.

Самый яркий симптом патологии и один из немногих признаков, позволяющих определить синдром Клайнфельтера раньше, чем пациент достигает возраста полового созревания – это рост. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно выше 185 см, при этом интенсивнее всего растут в 5-8 лет, из-за чего сильно выделяются среди сверстников. Для некоторых форм патологии высокий рост нехарактерен (при двух и трех дополнительных хромосомах X), но они зачастую имеют ряд других ярких проявлений.

У больных с синдромом Клайнфельтера характерная внешность: высокая талия, длинные руки и ноги, размах рук редко превышает рост, а верхняя часть туловища короче нижней.

Другие симптомы заболевания:

Редкое и слабое оволосение – у мужчин плохо растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, волосы на лобке расположены по женскому типу;

Нетипичное строение лица с характерными для патологии особенностями – широко посаженные глаза, может быть косоглазие, широкий уплощенный нос и полуоткрытый крупный рот. Ушные раковины деформированы, располагаются низко;

Аномалии костного строения – многие из дефектов костных тканей могут проявляться при рождении. Впалая или деформированная грудина, микрогнатия, высокое небо и клинодактилия (искривление пальцев).

Внешний вид половых органов – половой член недоразвит, в мошонке может отсутствовать одно или оба яичка из-за крипторхизма, размер их не соответствует норме для здоровых мужчин того же возраста.

Нарушения полового влечения, существенное ухудшение потенции у 70% больных в возрасте старше 25 лет.

Психические проявления синдрома Клайнфельтера могут быть самыми разнообразными – некоторые дети отличаются нестабильным поведением, часто проявляют агрессию и гнев, другие же, напротив, большую часть времени находятся в жизнерадостном и приподнятом состоянии духа.

Умственное развитие при синдроме Клайнфельтера может нарушиться – у многих пациентов наблюдается снижение вербального интеллекта, что приводит к сложностям в усвоении школьного материала. Проявления расстройства могут варьироваться от незначительных затруднений восприятия и запоминания информации на слух до серьезного отставания в развитии от сверстников. Познавательная активность страдает меньше вербальной, поэтому в общем IQ таких больных может иметь средние или даже намного превышающие норму показатели.

Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть апатичными, склонными к депрессивным состояниям, иметь проблемы с адаптацией в социуме. У них могут наблюдаться резкие перемены настроения, лабильность психики – из спокойного и уравновешенного ребенок внезапно становится гневным и агрессивным, после чего может так же внезапно стать веселым и полным энтузиазма. В большинстве случае знакомые и родственники больных описывают их как скромных, ранимых и чувствительных людей, которые тяжело идут на контакт с другими.

Читайте также:
Спинальная мышечная атрофия у ребенка

Причины синдрома Клайнфельтера

Синтез лишних хромосом, как и при любой полисомии, происходит из-за нерасхождения уже сформированных хромонем во время мейотического деления гамет (половых клеток), либо при митотическом делении клеток зародыша на стадии зиготы и бластуляции эмбриона. По статистике, искажение генетического материала чаще всего наблюдается в первом варианте. Примерно две трети всех случаев болезни спровоцированы ошибкой при овогенезе (формирование материнской яйцеклетки и фолликулярных телец), другая треть происходит из-за нерасхождения при сперматогенезе (образовании отцовских сперматозоидов).

Единственная связь, прослеживаемая при исследовании анамнезов тысяч пациентов с синдромом Клайнфельтера, установлена с возрастом матери (чем старше – тем выше вероятность заболевания). Возраст отца ребенка, как выяснилось, не влияет на шанс появления синдрома. Поэтому старородящим матерям обязательно показан пренатальный скрининг, хотя причиной для этого является не столько полисомия половых хромосом, сколько другие анеуплоидии, которые ассоциируются с увеличением риска выкидыша и возможного летального фактора. В отличие от большинства хромосомных болезней, синдром Клайнфельтера не влияет на родовой процесс и жизнеспособность новорожденного, из-за чего и предполагается статистическое удвоение числа больных в мире из-за невозможности регистрации всех пациентов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Как уже упоминалось, множество (около половины) всех случаев полисомии половых хромосом остаются не диагностированными из-за игнорирования пренатального скрининга благодаря позитивным результатам ультразвукового исследования плода. Такие больные обнаруживаются в зрелом возрасте при обращении к врачу с такими проблемами, как импотенция, бесплодие и увеличение молочных желез (хотя часто даже эти недостатки не считаются достойными посещения больницы из-за ожирения и различных предубеждений).

Единственный достоверный способ обнаружения хромосомной аномалии – кариотипирование. Его рекомендуется проводить бесплодным мужчинам с развитыми молочными железами, а также мальчикам с недостатками умственного развития.

Другие симптомы синдрома обнаруживаются благодаря таким процедурам:

Биохимический анализ крови для выявления снижения уровня тестостерона и повышения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;

Спермограмма для обнаружения сниженной активности сперматозоидов или их дефективности (азооспермия);

Ультразвуковое исследование сердца для фиксирования пороков его развития;

Денситометрия с целью поиска остеопороза;

Гистологическое исследование ожирения при его наличии.

Диагностика синдрома Клайнфельтера в пренатальный период производится путем одного из двух инвазивных методов: биопсии хориона (с 9,5 по 12 неделю) или амниоцентеза (с 16 по 18 неделю беременности).

При обнаружении у будущего ребенка полисомии половых хромосом врач обязан не влиять на решение матери и полностью описать возможные проблемы человека с данным синдромом и методы их решения. При ранней диагностике болезни благодаря четко спланированному лечению нарушения гормонального баланса и других симптомов можно достичь весомых результатов – обеспечить нормальную жизнь пациенту с хромосомной аномалией.

В некоторых случаях при использовании современных методов ЭКО больной синдромом Клайнфельтера может иметь детей. Как показывает практика и результаты исследований, дети от отцов с полисомией половых хромосом рождаются здоровыми.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Излечение синдрома Клайнфельтера невозможно, как и в случае с другими хромосомными аномалиями. Но пациентам могут провести хирургическую коррекцию некоторых внешних признаков заболевания как заячья губа, также им необходима заместительная гормональная терапия по причине отсутствия естественных андрогенов в нужной концентрации.

В целом уровень жизни больных с синдромом Клайнфельтера не отличается по качеству от такового у здоровых людей. Однако пациенты с данной патологией более склонны к развитию ожирения и диабета второго типа, остеопорозу, заболеваниям сердечнососудистой системы, связанным с врожденными пороками сердца.

У некоторых пациентов наблюдаются проблемы умственной деятельности, которые при прогрессировании могут снижать интеллект до стадии дебильности.

Общее практически для всех пациентов проявление симптома Клайнфельтера – мужское бесплодие из-за отсутствия спермы или малой жизнеспособности сперматозоидов. При этом мужчины с мозаичной формой заболевания могут иметь детей, если воспользуются технологиями ЭКО.

Терапия пациентов с синдромом Клайнфельтера должна включать лечебные средства, предупреждающие хрупкость костей и другие патологии опорно-двигательного аппарата, гормональные препараты, которые снижают риски развития злокачественных опухолей на фоне гинекомастии.

Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: