Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

Спондилоэпифизарная дисплазия

Рубрика МКБ-10: Q77.7

Содержание

  • 1 Определение и общие сведения
  • 2 Этиология и патогенез
  • 3 Клинические проявления
  • 4 Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика
  • 5 Дифференциальный диагноз
  • 6 Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение
  • 7 Профилактика
  • 8 Прочее
  • 9 Источники (ссылки)
  • 10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
  • 11 Действующие вещества

Определение и общие сведения [ править ]

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Синоним: болезнь Шпрангера-Видемана

Спондилоэпифизарная дисплазия – системное наследственное заболевание скелета с преимущественным поражением эпифизов трубчатых костей и тел позвонков, формированием диспропорционально низкого роста (за счет укорочения туловища) и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

Спондилоэпифизарная дисплазия впервые описана в 1927 г. H. Nilsonne.

Эпидемиология

Заболеваемость спондилоэпифизарной дисплазией составляет 0,7 на 100 000 населения.

Этиология и патогенез [ править ]

В основе спондилоэпифизарной дисплазии лежит мутация гена COL2A1 (локуса 12q13.11-q13.2).

Клинические проявления [ править ]

Клиническая картина спондилоэпифизарной дисплазии довольно вариабельна и во всех случаях развивается по мере роста ребенка.

Минимальные диагностические признаки заболевания – рост на нижней границе нормы за счет укорочения туловища, контрактуры суставов конечностей и платиспондилия.

При рождении дети с спондилоэпифизарной дисплазией не отличаются от здоровых, но уже на первом году жизни, когда ребенок начинает ходить, появляются хромота и раскачивание в стороны («утиная походка»), жалобы на быструю утомляемость в сравнении со сверстниками, иногда боли в ногах, в связи с чем дети становятся малоподвижными. Во всех случаях движения ограничены преимущественно в тазобедренных (наиболее нагружаемых) суставах, а также в других суставах как нижних, так и верхних конечностей.

В возрасте 4-6 лет постоянными становятся жалобы на боли в ногах при ходьбе. Более четко проявляются контрактуры тазобедренных суставов, начинает формироваться гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, особенно у детей, не получавших консервативного лечения. В коленных суставах в этом возрасте формируется вальгусная деформация, в ряде случаев происходит вывих надколенника.

Пациентов 7 лет и старше в связи с прогрессированием изменений в эпифизах костей беспокоят ноющие боли в нижних конечностях как при ходьбе, так и в покое. Появляется чувство скованности в начале движения после состояния покоя. Продолжает усиливаться ограничение движений в коленных и особенно в тазобедренных суставах с формированием стойких контрактур. Начинается деформирующий артроз суставов. В этом же возрасте развиваются деформации в тазобедренных и коленных суставах, которые становятся причиной вторичных искривлений скелета.

В возрасте 8-13 лет спонтанно или после перегрузок возникают острые артриты тазобедренных суставов, проявляющиеся резчайшими болями с невозможностью малейших активных и пассивных движений в пораженном суставе. Конечность принимает вынужденное положение в виде сгибания и приведения бедра. Возможно повышение температуры тела до 38 °С. Выраженный болевой синдром продолжается несколько дней. У ряда пациентов этот процесс заканчивается формированием стойкой контрактуры или фиброзного анкилоза сустава в порочном положении.

Спондилоэпифизарная дисплазия: Диагностика [ править ]

Рентгенологическая картина спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется типичными признаками.

Поражаются эпифизы всех длинных костей, но наиболее отчетливо – эпифизы бедренных и большеберцовых костей; обнаруживают различной степени уплощения эпифизов, поперечник их соответствует эпифизарной пластинке, а иногда бывает шире последней и грибовидно нависает над ней; межмыщелковые возвышения большеберцовых костей выглядят сглаженными, межмыщелковые ямки бедренных костей – расширенными; видны признаки асептического некроза головок бедренных костей с обеих сторон. Надколенники в подавляющем числе случаев дольчатые. Типичны также изменения таза; уже на втором году жизни из-за увеличения нагрузки углубляются вертлужные впадины, поперечник входа в малый таз сужается (особенно четким этот симптом становится у пациентов старше 7 лет). В локтевых суставах из-за недоразвития блока плечевой кости можно обнаружить углубление в средней части эпифиза плеча. В лучезапястном суставе отмечается неравномерное уплощение эпифиза луча с тенденцией к косорукости. На рентгенограммах кистей и стоп заметны уплощение и деформация костей запястья и предплюсны. На рентгенограммах позвоночника в 100% случаев выявляют платиспондилию (более выражена она в грудном отделе), неровность контуров замыкательных пластинок тел позвонков. Рентгенологическая картина артрита при спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется остеопорозом костей, образующих сустав, постепенным исчезновением четкого контура суставных поверхностей костей и прогрессирующим сужением суставной щели.

Лабораторные показатели обычно не отклоняются от возрастной нормы.

Дифференциальный диагноз [ править ]

Спондилоэпифизарная дисплазия: Лечение [ править ]

Консервативное лечение

Консервативное лечение включает осевую разгрузку суставов, занятия лечебной гимнастикой, массаж мышц конечностей и туловища, гидрокинезотерапию, физио- и тепловые процедуры, курс УФО в зимний период, медикаментозную общеукрепляющую терапию. Лечение проводят курсами ежеквартально. Не реже одного раза в год рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Читайте также:
Немеют ноги при беременности: причины, что делать

Категорически запрещены насильственное устранение контрактур и обездвиживание суставов. При спондилоэпифизарной дисплазии с преимущественным поражением позвоночника при выявлении раннего кифоза (в возрасте 4-5 лет) показан комплекс изложенных выше консервативных мероприятий на фоне режима с ограничением положения сидя. В зимне-весеннее время больные должны принимать комплексные поливитаминные препараты с минеральными веществами и микроэлементами, участвующими в синтезе коллагена и минерализации костной ткани.

Свои особенности при спондилоэпифизарной дисплазии имеет лечение артрозо-артрита. Необходимая для покоя иммобилизация может привести к усугублению тугоподвижности и анкилозированию пораженного сустава. Именно поэтому у таких больных применяют постельный режим, манжетное вытяжение больной конечности, легкие движения в суставе, болеутоляющие препараты (анальгетики, нестероидные противовоспалительные средства и др.), хондропротекторы. В комплекс лечения в качестве стимулятора окислительно-восстановительных процессов в тканях включают витамин B12.

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение детей, больных спондилоэпифизарной дисплазией, желательно начинать в школьном возрасте. Цель оперативных вмешательств – избавление детей от боли, увеличение объема движений и улучшение опорной функции конечностей.

Показаниями к хирургическому лечению детей служат неустраняемые консервативно сгибательно-приводящая контрактура тазобедренного и сгибательная контрактура коленного суставов, вывихи надколенников, коксартрозы, гонартрозы.

Хирургическое лечение начинают в возрасте 7 лет с выполнения тенолига-ментомиотомии субспинальных и приводящих мышц по классической методике с отсечением места прикрепления пояснично-подвздошной мышцы от малого вертела. Тем самым не только разгибают и отводят конечность, но и достигают декомпрессии сустава.

Гипсовую иммобилизацию после мягкотканных операций осуществляют в течение 3 нед, а после остеотомии – 6-8 нед с момента вмешательства. При надежной фиксации отломков пластиной от иммобилизации можно отказаться.

Профилактика [ править ]

Прогноз при спондилоэпифизарной дисплазии благоприятный для жизни, но больной всю жизнь должен находиться под наблюдением ортопеда. Особо важны рациональное трудоустройство и борьба с избыточной массой тела.

Прочее [ править ]

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена

Определение и общие сведения

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена является редким расстройством формирования скелета, принадлежащее к группе спондилоэпифизарных дисплазий.

На сегодняшний день было зарегистрировано около 100 случаев заболевания. Передача аутосомно-рецессивная.

Этиология и патогенез

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена вызывается мутациями гена DYM (18q21.1). Значительное большинство выявленных мутаций являются мутациями с потерей функции. Ген DYM экспрессирует в большинстве тканей и кодирует белок димеклин, который взаимодействует с мембранами аппарата Гольджи, но пока его роль в клетке до сих пор неизвестна.

Клинические проявления

Клинически синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена характеризуется прогрессирующей карликовостью с коротким туловищем, выступающей грудиной, микроцефалией и умственной отсталостью различной степени тяжести.

Диагностика

Диагноз основывается на данных рентгенологического исследования, выявляющего платиспондилию с двугорбыми позвонками, эпифизарную и метафизарную дисплазию, зубчатость подвздошных гребней.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз включает синдром Смита-МакКорта, при котором наблюдаются те же клинические и рентгенологические симптомы, что и при как синдроме Дигве-Мельхиора-Клаузена, но без интеллектуальной недостаточности; болезнь Моркио (мукополисахаридоз тип 4), которая также клинически схожа, но имеет специфические радиологические и ферментативные признаки.

Лечение и прогноз

Синдром Дигве-Мельхиора-Клаузена часто прогрессирует в сторону ортопедических осложнений, которые могут включать в себя поясничный лордоз, грудной кифоз, вывих бедра, деформацию коленей и компрессию спинного мозга вследствие нестабильности шейных позвонков.

Иммуно-костная дисплазия Шимке

Синонимы: синдром Шимке

Определение и общие сведения

Иммуно-костная дисплазия Шимке представляет собой мультисистемное расстройство, характеризующееся спондилоэпифизеальной дисплазией, непропорциональным низким ростом, лицевым дисморфизмом, Т-клеточным иммунодефицитом и гломерулонефритом с нефротическим синдромом.

В медицинской литературе было описано около 50 случаев заболевания без какого-либо видимого полового, этнического или географического пристрастия. В Северной Америке распространенность синдрома Шимке оценивается в 1 на 1-3 миллионов живорождений.

Иммуно-костная дисплазия Шимке является аутосомно-рецессивным расстройством.

Этиология и патогенез

Синдрома Шимке вызван мутациями в гене SMARCAL1 (2q35), который кодирует ремоделирующий белок hHARP (также известный, как SWI/SNF-связанный матрикс-ассоциированный актин-зависимый регулятор хроматина 1 подсемейства A-подобных белков).

Клинические проявления

Основными клиническими признаками синдрома Шимке являются спондилоэпифизарная дисплазия и низкий рост, дефектный клеточный иммунитет с повышенной восприимчивостью к опасным для жизни инфекциям и прогрессирующий стероидостойкий нефротический синдром, который приводит к развитию терминальной стадии почечной недостаточности почти у двух третей пациентов. Гипертензия и протеинурия являются ранними общими симптомами синдрома Шимке. Почти у всех пациентов наблюдается Т-клеточный дефицит с нормальным соотношением CD4 / CD8. Часто наблюдаются гиперпигментированные макулы, тонкие волосы и дисморфические черты лица (треугольная форма лица, широкая депрессированная переносица, узкий гребень носа и широкий кончик носа). Неврологические проявления включают атеросклероз и цереброваскулярные заболевания, которые проявляются в виде мигрени-подобных головных болей, церебральной ишемии, кардиальной дисфункции и когнитивной недостаточности. Дополнительные симптомы могут включать в себя гипотиреоз, энтеропатию и нормоцитарную или микроцитарную анемию.

Читайте также:
Флегмона глаза: симптомы и лечение

Диагностика

Диагноз основан на тщательной клинической, биохимической и рентгенологической оценке. Остеопения, яйцевидные и сплюснутые телами позвонеов, гипопластичные головки бедренной кости и дно вертлужной ямки – являются типичными рентгенографическими характеристиками. Молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

Дифференциальный диагноз

Гипоплазия хрящей-волос является основным дифференциальным диагнозом.

Поскольку заболевание затрагивает несколько систем организма, для ведения требуется разносторонний терапевтический подход. Трансплантация почки – метод выбора для лечения почечной недостаточности. Однако из-за наличия первичного иммунного нарушения, терапия иммунодепрессантами после трансплантации почек связана с повышенным риском отторжения и разития тяжелых оппортунистических инфекций.

Ожидаемая продолжительность жизни ограничена детским или ранним подростковым возрастом у большинства пациентов из-за развития инсульта, инфекций, отказа костного мозга и почечной недостаточности. Сообщалось о выживании за пределы подросткового возраста пациентов с более мягкими поздними формами болезни и успешным лечением почечных осложнений.

Дисплазия позвоночника

Ни для кого не секрет, что позвоночник считается основой человеческого организма. Влияние множества отрицательных факторов приводит к патологическим нарушениям в нем. Среди таких проблем можно выделить дисплазию.

Дисплазия – сбой в естественном развитии позвоночника. В большинстве случаев она является врожденным дефектом. У некоторых людей она может появиться под влиянием разносторонних факторов. Проявление симптомов связано с локализацией нарушения.

Обнаружено множество подвидов этого заболевания. Дисплазия позвоночника может появиться в любом месте хребта. В результате появляется риск развития сопутствующих патологий.

Особенности дисплазии

Дисплазия представлена врожденным отклонением позвонков от нормальной структуры, вида и в некоторых случаях количества. Патология может перейти на любой отдел позвоночника.

Первые проявления болезни можно обнаружить после рождения или в юношеском возрасте. Дисплазию можно обнаружить по часто встречающемуся фактору – слаборазвитые кости позвоночника, что приводит к непропорциональным размерам тела ребенка. Если сравнивать туловище и конечности, то последние выглядят значительно длиннее.

Замедленный рост приводит к:

  • смене локализации позвоночника;
  • патологиям жизненно важных органов.

При помощи рентгена по внешним данным позвонка врач может определить, насколько они изменились и стал ли позвоночный столб плотнее.

Причины развития недуга

Среди главных факторов, провоцирующих появление болезни, можно выделить:

  • поражение половых клеток родителей;
  • влияние отрицательных факторов на ребенка в течение 2-4 месяца беременности. Именно в этот период происходит становление локомоторной системы;
  • предрасположенность, способствующая изменениям в 50% случаев.

Несмотря на перечисленные факторы, главная причина кроется в наследственности. В случае, если новорожденному не устанавливают диагноз и не прописывают курс лечения, мать все же должна понимать, что угроза здоровью ее ребенка имеет место быть. Массажные процедуры и правильное пеленание должны стать естественным процессом.

Чаще всего дисплазию обнаруживают сразу, когда ребенок появился на свет. В 30% случаев она диагностируется в последующие годы жизни.

Развитие заболевания в крестце и пояснице

Заболевание поясничного отдела проявляется в различных формах.

Форма Описание
Люмбализация Образование одного или нескольких лишних позвонков в области поясницы. При этом количество позвонков в крестцовом отделе сокращается.
Спондилолиз В результате развития заболевания позвонковые дуги размыкаются.
Расщепление позвоночника в районе поясницы Бывает открытого и закрытого типа. Болезнь проявляется выпиранием спинного мозга через спинномозговой канал.
Сакрализация Сращивание позвонков (S1 и L5).

Важно! Обнаружить дисплазию поясницы можно при помощи томографа и рентгена. Ортопеду под силу выявить проблему на первом обследовании.

Такая патология провоцирует серьезные изменения в позвоночном столбе – чаще всего наблюдается изменение походки. В более запущенных случаях ребенок теряет способность самостоятельно ходить. Помимо этого, болезнь становится причиной развития проблем с почками, мочеиспускательными органами.

Все это относится к врожденной патологии. Однако кроме нее существует и приобретенная дисплазия. Чаще всего она развивается в результате родовой или послеродовой травмы.

В детском возрасте часто обнаруживают миелодисплазию поясницы. Заболевание провоцирует:

  • боли в области спины;
  • нарушение работы тазобедренных органов;
  • плоскостопие;
  • трофические нарушения.

При миелодисплазии у новорожденного резко повышается опасность летального исхода.

Нарушения в шейном отделе

При патологии позвонков шеи наблюдаются:

  • мигрени;
  • деформация наклона шеи.

Спустя конкретный промежуток времени неправильное становление отдела шеи может привести к появлению горба, что значительно уменьшает трудоспособность пациента. Такие изменения вызывают сбои неврологической направленности.

Специалисты имеют и другие способы определения точного диагноза. Однако тех, что перечислены выше, достаточно, чтобы контролировать состояние новорожденного.

Классификация

Дисплазия позвоночника классифицируется на несколько разновидностей. Разделение осуществляется с учетом стадии становления костной ткани, на период которой пришлось развитие заболевания. Среди всех видов, можно выделить патологию:

  • костную;
  • фиброзную;
  • хрящевую.

Фиброзная дисплазия также имеет свои разновидности:

  • монолокальная;
  • моноссальная;
  • дизостоза;
  • полиоссальная.

Важно! Монолокальная и моноссальная дисплазия приводит к деформации одного позвонка. Одновременно наблюдаются очаговые и диффузные системные изменения. Заметные нарушения наступают после включения в процесс рядом находящихся позвонков.

Во время полиссальной дисплазии в процесс дегенерации включаются отростки смежных звеньев хребта. В большинстве случаев болезнь обнаруживается в пояснично-крестцовой области. Можно выявить нарушения в структуре седалищной и подвздошной костей. Заболевание может сопровождаться поражением колен, локтей, лопаток, голени и головы. На протяжении длительного времени дисплазия не проявляет себя, находясь в скрытой форме. При искривленном позвоночнике наблюдается асимметричность состояния пациента.

Дизостозы – перечень генетических деформаций скелета, которые связаны с нарушением эктодермальной и мезенхимальной ткани. Появляются серьезные деформации правильной формы черепа, лица и ключиц.

Хрящевые нарушения с учетом локализации делятся на следующие формы:

  • физарная;
  • метафизарная;
  • эпифизарная.

Дисплазия хрящей предполагает нарушение структуры трубчатых костей. Их концы становятся толще, а кортикальная поверхность – тоньше. Во время подобных дисплазий проявляется нервозная компрессия. Хрящевая патология может появиться у ребенка сразу после рождения и сопровождаться прочими болезнями.

Среди часто встречающихся форм дисплазии хрящей можно выделить экзостозную хондродисплазию. Физарный хрящ развивается с избыточной скоростью, что приводит к появлению костного нароста. Кости становятся короче и видоизменяются.

Дисплазия костей бывает различных видов. Также существуют и смежные разновидности. Среди часто встречающихся дисплазий выделяют:

  • спондилодисплазия;
  • заболевание Педжета;
  • мраморная болезнь;
  • остеопойкилия;
  • синдром Моркио типа А;
  • ахондроплазия;
  • ломкость костной ткани;
  • гипохондроплазия.

Самый распространенный вид костных дисплазий – заболевание Шейерманна-Мау. Такая патология особенно часто встречается у мальчиков-подростков.

Уже в более зрелом возрасте есть риск появления болезни Педжета. Она заключается в изменении структуры костной ткани скелета и нарастающей костной деформации. Кость может стать толще, искривиться или вовсе поломаться.

Мраморная болезнь сопровождается остеосклерозом, слабостью костей.

Ахондроплазия – болезнь, которая чаще всего передается по наследству. Проявляет себя замедленным ростом костей, что приводит к карликовости.

Гипохондроплазия выражается невысоким ростом, короткими и искривленными нижними конечностями.

Диагностика заболевания

Для диагностирования патологии потребуется использование следующих методик:

  • обследование у профильного специалиста;
  • гормональные анализы;
  • рентген;
  • ультразвуковые и цитологические обследования.

Если есть вероятность заболевания шейки матки, прибегают к кольпоскопии, анализам для выявления вируса папилломы.

Лечение дисплазии

Лечение патологии таза, колен и локтей дается весьма сложно и требует особых навыков. Специальных методов лечения не выявлено. При обнаружении заболевания у младенца не требуется особых усилий, чтобы вправить бедра и таз в изначальное положение. Суставы после этого продолжают нормальное развитие, а болезнь больше не дает о себе знать. В целях профилактики можно записаться на плотное пеленание и массаж.

При выявлении дисплазии у ребенка спустя пару месяцев после его появления на свет, стоит прибегнуть к коррекции сдвинутого сустава таза. Предпочтение отдается широкому пеленанию либо особой распорке. Тугое пеленание подразумевает положение ножек в отведенном положении. Этот способ актуален для ребенка до 4х месяцев. Спустя время сустав таза возвращается в исходное положение. Если вовремя поставить правильный диагноз, использовав рентген или томографию, дисплазию можно вылечить. Если заболевание выявлено до полугода, малышу стоит носить универсальное приспособление – стремена Павлика. С его помощью можно укрепить и зафиксировать связки и суставы в нужном положении.

Если положительные сдвиги не наблюдаются, следующим шагом является операция. Хирургическое вмешательство проводится с целью вернуть нормальное положение деформированного участка. Ортопед таким образом устраняет дефекты проблемной области. По завершении операции накладывают гипс, способствующий более быстрому и эффективному восстановлению нарушенной зоны. Дети в возрасте 2х лет подвергаются общей анестезии. На этот случай также предполагается применение гипса после проведения операции. В течение всего реабилитационного периода ребенку стоит носить корсет.

Когда ребенку больше полугода, тугое и широкое пеленание, применение корсета не принесет положительного результата. Такие методы являются уже неэффективными. Ребенок в возрасте больше полугода нуждается в лечении при помощи наложения гипса на конечности согласно методу Тер-Егиазарова. На колени накладывают распорки. Спустя время, когда тонус мышц уменьшен и суставы достигли необходимой степени расправленности, можно переходить к более широким распоркам.

Важно! Если при дисплазии в области поясницы обнаруживают заболевания спинного мозга, к примеру, грыжи спинномозгового отдела, прибегают к оперативному вмешательству. На этот случай используют эндопротезы.

Если спондилолистез и спондилолиз является врожденным, часто появляется диспластический сколиоз. Если его развитие имеет начальные стадии, врачи рассматривают консервативные подходы:

  • лечебная гимнастика с применением физических упражнений;
  • постепенная растяжка позвоночного столба;
  • укрепление спинных мышц;
  • массаж.

Посещение бассейна также не помешает при диспластическом сколиозе.

При активном прогрессировании болезни больному положено одевать фиксирующий корсет, ходить на массаж, заниматься физическими нагрузками. Не исключено использование электростимуляции.

Патологические нарушения позвоночника провоцируют появление сопутствующих проблем, из-за чего может потребоваться дополнительное лечение препаратами. В этом случае речь идет о комплексном подходе к лечению недуга.

Важно! Дисплазия является серьезной болезнью, некоторые виды которой могут вызвать быструю смерть. И даже не будет играть роль то, прописаны ли пациенту лечебные меры. Вовремя обратившись к специалистам, можно быть более уверенным, что ребенок вернется к прежней здоровой жизни. Но это лишь в том случае, если форма дисплазии поддается терапии.

Заболевание у взрослых

У взрослой категории населения дисплазия диагностируется не так часто, и ее выявление связано исключительно с врожденными дефектами. Если дисплазия не была обнаружена в раннем возрасте, то на протяжении жизни происходят постепенные нарушения пояснично-хрящевой структуры суставов таза. Такая проблема, выявленная в детстве, впоследствии может негативно повлиять на развитие других областей хребта, а также даже локтевого сустава. Заболевание левой области таза наиболее часто диагностируется у мужчин. Развитие проблемы начинается в результате предлежания в период внутриутробного развития.

Такой диагноз располагает неблагоприятной наследственностью, что важно понимать на момент рождения детей. Широкое и тугое пеленание должно происходить в целях профилактики для последующих поколений. Активность, отсутствие вредных привычек, сбалансированный рацион питания, массаж особо потребуются представительницам женского пола, которых в детстве настигло это заболевание, во время вынашивания малыша.

Если дисплазия не была обнаружена у женского пола, не стоит забывать, что у мальчиков она развивается в большем количестве случаев. Именно во время вынашивания ребенка и особенно после его рождения стоит уделить внимание пояснично-крестцовому отделу позвоночного столба, суставам коленей, таза и локтей.

Когда у взрослого человека выявляют дисплазию суставов таза, согласно врачебной терминологии такой случай трактуется как детская невылеченная дисплазия.

Терапия имеющихся нарушений суставов у взрослого человека проходит довольно сложно и в большинстве случаев не приводит ни к каким результатам. Это заболевание возможно вылечить в детстве или подростковом возрасте, когда период роста еще не остановлен.

Как остановить отклонения у плода?

Для предотвращения образования дисплазии у родившегося ребенка, его родители должны следовать правильному образу жизни. На момент вынашивания ребенка стоит предотвратить возможные случаи получения травмы. Не стоит забывать о профилактике вирусных заболеваний.

Женщина, которая в скором времени родит, должна своевременно наблюдаться у своего врача, если:

  • ее возраст превышает 35 лет;
  • она замужем за близким родственником;
  • имелись случаи вынашивания ребенка с отклонениями.

Несмотря на то что дисплазия – очень серьезное заболевание, часто заканчивающееся летальным исходом, с ней непременно можно и нужно бороться при своевременном выявлении проблемы.

Молодые люди, желающие в будущем иметь детей, должны внимательно и серьезно подойти к вопросу, касающемуся здоровья. Не стоит пренебрегать врачебными наставлениями.

Массаж и профилактика

Лечение заболевания в раннем возрасте заканчивается положительно. В некоторых случаях отсутствует необходимость носить стремена – достаточно ограничиться массажем. Но поскольку лечение является комплексным, массаж прописывают с принятием витаминов и медикаментов, подкрепленным физиотерапевтическими мерами.

Массаж не предполагает ничего сложного в своем исполнении – стоит только наблюдать, как профессионал его делает, чтобы позже самостоятельно проводить его для профилактики заболевания. С помощью массажа можно полностью вылечить дисплазию позвоночника.

Подводим итоги

Справиться с дисплазией позвоночника нетрудно, если она была обнаружена у новорожденного – поскольку его кости еще более «мягкие», врач может «сдвинуть» неправильно расположенные части хребта и развитие локомоторной системы в дальнейшем будет правильным. Всем родителям стоит обследовать недавно родившегося младенца, поскольку если упустить это заболевание и не вылечить его вовремя, в дальнейшем у человека будут серьезные проблемы со здоровьем.

Видео — Что такое дисплазия тазобедренного сустава у ребенка и как ее лечить?

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. У больных формируется бочкообразная грудная клетка с укорочением позвоночного столба, при этом руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными, появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид «утиной». Известны врожденная и поздняя формы СЭД в зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врожденная аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900). Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков. С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в генеколлагена второго типа COL2A1. Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует α1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врожденной СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести:ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцепленная рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) – редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек. От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников. К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см. Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта. Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Преобладающее большинство, если не все случаи Х-сцепленной СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL. SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) состоит из шести экзонов, содирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) (гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики доминантной и Х-сцепленной СЭД возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности генов COL2A1 и TRAPPC2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий – около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов. Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа. Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

  • Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии
  • Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии
  • Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии
  • Лечение спондилоэпифизарной дисплазии
    • Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа. Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л. Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.

В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения. Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей. В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Классификация и причины спондилоэпифизарной дисплазии

Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс.) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме. Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы. Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции. Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.

Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин. По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи. Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат. Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями. Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку. Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности. Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер. Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза. В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов. Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

Спондилоэпифизарная дисплазия, наследующаяся по сцепленному с полом механизму, обычно не выявляется на протяжении первых 4-7 лет жизни ребенка. Первым признаком заболевания является отставание в росте, могут отмечаться боли в спине, развивается сколиоз, осложняющийся кифозом. Рост взрослых больных данной патологией составляет не более 150 сантиметров, однако тяжелых нарушений со стороны суставов при этой форме спондилоэпифизарной дисплазии обычно не отмечается. Также данный тип заболевания характеризуется отсутствием пороков развития органов зрения и внутренних органов, поражается только опорно-двигательный аппарат.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии

Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.

Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика. В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций. Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

Прогноз и профилактика спондилоэпифизарной дисплазии

Как правило, прогноз спондилоэпифизарной дисплазии неопределенный по причине того, что на развитие этого заболевания могут влиять многие факторы – возраст постановки диагноза, степень нарушений процессов окостенения, наличие или отсутствие дополнительных аномалий. При ранней диагностике и квалифицированной помощи ортопеда возможно снижение симптомов патологии до минимального уровня с сохранением оптимального качества жизни больного. При позднем определении спондилоэпифизарной дисплазии прогноз этого заболевания значительно ухудшается. Профилактика данного состояния в настоящий момент возможна только в рамках пренатальной диагностики ультразвуковыми или молекулярно-генетическими методиками, а также медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

Спондилоэпифизарная дисплазия нижних конечностей

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия — наследственная хондродисплазия, характеризующаяся низким ростом и укорочением туловища, связанными с нарушением развития позвоночника и эпифизов костей конечностей. Также для данного заболевания характерны платиспондилия, os odontoideum с или без атланто-аксиальной нестабильности и эпифизарная дисплазия головки бедра. Развитие заболевания обусловлено мутацией COL2A1, отвечающего за структуру проколлагена 2 типа.

Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия — это сцепленная с Х-хромосомой наследственная остеохондродисплазия, характеризующаяся нарушением роста позвонков и их деформацией в форме «бутылки шампанского». Заболевание проявляется в детском возрасте изменением пропорций тела, замедлением роста, укорочением шеи и туловища, расширением грудной клетки.

У девочек и женщин, являющихся гетерозиготными носителями гена, обычно не выявляется клинических и рентгенологических признаков заболевания; заболевание встречается только у лиц мужского пола. Оно может характеризоваться прогрессирующей артропатией.

Характерный для врожденной спондилоэпифизарной дисплазии внешний вид: мальчик 8 лет (а) и женщина 28 лет (б). Оба они имеют низкий рост. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия: типичная деформация тел позвонков в виде «бутылки шампанского» (а). Прогрессирование грудопоясничного кифоза с платиспондилией и деформацией позвонков у мальчика в возрасте 5 (б) и 17 (в) лет. Укорочение малых трубчатых костей: кисти девочки (а) и рентгенограмма правой кисти (б). Расширенные стопы у женщины 28 лет (в) и рентгенограммы стоп молодого пациента (г). Рентгенограмма молодого пациента — поздняя оссификация проксимальных отделов бедер. В более старшем возрасте к ней обычно присоединяется варусная деформация тазобедренных суставов, что можно наблюдать на рентгенограмме 28-летней женщины (б). Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия. 13-летний мальчик с нормальным телосложением. Умеренная деформация грудопоясничного отдела позвоночника (а), тазобедренных суставов и таза (б) у того же пациента. Поздняя форма врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: низкий рост и характерное телосложение у мужчины 39 лет. Платиспондилия и снижение высоты межпозвонковых дисков на рентгенограммах грудопоясничного отдела позвоночника в прямой (а) и боковой (б) проекциях. Наблюдается характерная деформация нижнегрудных позвонков в форме «бутылки шампанского». Поздняя форма врожденной спондилоэпифизарной дисплазии: тяжелый двусторонний коксартроз. Тяжелый спондилез шейного отдела позвоночника, являющийся причиной миелопатии.

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 8.7.2020

Публикации в СМИ

Дисплазии эпифизарные

Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], Â ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33–p32, дефект гена COL9A2 [120260], Â ). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта–Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r ). Клинически: карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.

• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r ). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

• Синдром Лоури–Вуда (*226960, r ). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r ). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r ). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).

МКБ-10 • Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Код вставки на сайт

Дисплазии эпифизарные

Эпифизарные дисплазии — наследственные заболевания, характеризующиеся нарушением эндохондрального окостенения; как правило, проявляются невысоким ростом, тугоподвижностью суставов, болями и деформациями конечностей, особенно нижних.

• Дисплазия эпифизарная, тип 1 Фэйрбэнка (#132400, 19pter-19qter, дефект гена олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР [600310], Â ). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, дисплазия бёдер, укорочение костей пястья и фаланг, брахидактилия, чрезмерный объём движений в суставах пальцев, незначительное расширение метафизов, укорочение шейки бедра, овальная форма тел позвонков, скошенный дистальный конец большеберцовой кости, задержка окостенения костей запястья.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 2 (*600204, 1p33–p32, дефект гена COL9A2 [120260], Â ). Клинически: начало в возрасте от 2,5 до 6 лет, боли в коленных и голеностопных суставах, деформация и увеличение коленных суставов, маленькие сглаженные эпифизы в большинстве суставов, особенно коленных.

• Дисплазия эпифизарная множественная, тип 3 (*600969, Â ). Клинически: начало в детстве и пубертатном периоде, походка вперевалку, неподвижность и/или боли в коленных суставах, умеренная низкорослость, короткие руки, отсутствие патологии позвоночника, сглаженные эпифизы, деформация коленных суставов, постепенное развитие остеоартроза коленных и тазобедренных суставов.

• Дисплазия эпифизарная множественная Уолкотта–Раллисона с ранним развитием СД (*226980, r ). Клинически: карликовость с коротким туловищем, СД 1 типа, множественная эпифизарная дисплазия, деминерализация кости, множественные переломы, ограничение отведения бедра, боли и тугоподвижность в суставах, изменение цвета зубов, спленомегалия, гепатомегалия, почечная недостаточность, спондилоэпифизарная дисплазия.

• Дисплазия эпифизарная множественная с миопией и кондуктивной тугоухостью (132450, Â ). Клинически: прогрессирующая миопия, истончение сетчатки, катаракта, кондуктивная тугоухость.

• Дисплазия эпифизарная множественная (*226900, r ). Клинически: множественная эпифизарная дисплазия, плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.

• Дисплазия семейная эпифизарная типа Бейкес (*142670, Â ) — возможно, клинический вариант множественной эпифизарной дисплазии, названа по фамилии семьи с множеством поражённых в 6 поколениях. Клинически: боли в тазобедренных суставах, прогрессирующая скелетная дисплазия, выраженная сглаженность эпифизов головок бедренных костей, вторичный остеоартроз, кифосколиоз.

• Синдром Лоури–Вуда (*226960, r ). Клинически: внутриутробная задержка развития, низкорослость, маленькие эпифизы, квадратные подвздошные кости, сглаженные вертлужные впадины, микроцефалия, нистагм, умеренная умственная отсталость.

• Дисплазия эпифизарная бедренной кости с задержкой роста и глухотой (601351, r ). Клинически: задержка роста, лёгкая умственная отсталость, нейросенсорная тугоухость, двусторонняя атрезия слёзно-носовых протоков, паховая и пупочная грыжи, эпифизарная дисплазия бедра.

• Дисплазия макроэпифизарная с остеопорозом, складчатой кожей и поздним началом (248010, r ). Клинически: низкорослость, недостаточное развитие подкожной клетчатки, сухие грубые волосы, складчатые ладони, аномалии ладонной дерматоглифики, снижение массы мышц, увеличенные эпифизы, остеопороз, повторные переломы.

• Дисплазия эпифизарная гемимелическая (болезнь Тревора, 127800; форма с остеохондроматозом, 127820). Клинически: асимметричное разрастание хряща эпифизов, особенно предплюсны и запястья. Преобладающий пол — мужской (3:1).

МКБ-10 • Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия.

Лечение в Италии

(925) 50 254 50

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия – лечение в Италии

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, при котором, как правило, происходит серьезное торможение в развитии хрящевых тканей, которые должны отвечать за нормальное формирование скелета человека, поэтому все нарушения сказываются именно на позвонке, тазовых костях, запястьях.

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей. Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.

Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.

На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.

Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.
Коварство заболевания состоит в том, что его не всегда можно распознать на самых ранних стадиях. Например, новорожденный ребенок, спондилоэпифизарная дисплазия позвоночникаможет быть полностью здоровым на первый взгляд, а развиваться болезнь, начинает только к полугоду.

В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.

Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.

Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.

Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.

Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день находится в разработке, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития. При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат. Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.

При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств. Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям. Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

! Несмотря на то, что многие из описанных в данном разделе болезней считаются неизлечимыми, в Центре лечения редких заболеваний в Милане постоянно ведется поиск новых методов. Благодаря генной терапии удалось добиться выдающихся результатов и полностью излечить некоторые редкие синдромы.

Обратитесь к консультанту на сайте или оставьте заявку – так вы можете узнать, какие методы предлагают итальянские врачи. Возможно, данное заболевание уже научились лечить в Милане.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: